Traits

Traits linked to BAG3

BAG cochaperone 3

The Human Phenotype Ontology links 76 traits to BAG3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Difficulty walking up stairs	Sempre
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Sempre
EMG: neuropathic changes	Muito frequente (80–99%)
Angulated muscle fibers	Frequente (30–79%)
Axial muscle weakness	Frequente (30–79%)
Diaphragmatic paralysis	Frequente (30–79%)
Fiber type grouping	Frequente (30–79%)
Generalized muscle weakness	Frequente (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Reduced spine movement	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Thoracic scoliosis	Frequente (30–79%)
Tired easily	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle spasm	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Não registado
Muscular dystrophy	Não registado
Myofibrillar myopathy	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Areflexia of lower limbs	Sempre
Areflexia of upper limbs	Sempre
Decreased Achilles reflex	Sempre
High-arched foot	Sempre
Hip flexor weakness	Sempre
Shortening of the achilles tendon	Sempre
Absent ankle reflexes	Muito frequente (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Decreased knee jerk reflex	Frequente (30–79%)
Foot drop	Frequente (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Pes valgus	Frequente (30–79%)
Winged shoulder blade	Frequente (30–79%)
Absent knee jerk reflex	Por vezes (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Inability to straighten knee	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Sempre
Decreased nerve conduction velocity	Sempre
Decreased sensory nerve conduction velocity	Sempre
Decreased touch sensation in extremities	Sempre
Impaired pain sensation	Sempre
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Muito frequente (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Numbness	Frequente (30–79%)
Toe walking	Frequente (30–79%)
Axonal loss	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Decreased sensation in extremities	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Cardiac failure	Frequente (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Frequente (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Frequente (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Frequente (30–79%)
Mitral regurgitation	Frequente (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Frequente (30–79%)
Palpitations	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Sempre
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Frequente (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Fluid retention	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Bell's palsy	Não registado

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the voice

Trait	Com que frequência se observa
Nasal speech	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BAG3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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