AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til BAG3
BAG cochaperone 3
Human Phenotype Ontology knytter 76 kjennetegn til BAG3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Difficulty walking up stairs | Alltid |
| Distal lower limb amyotrophy | Alltid |
| EMG: myopathic abnormalities | Alltid |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Alltid |
| EMG: neuropathic changes | Svært ofte (80–99 %) |
| Angulated muscle fibers | Ofte (30–79 %) |
| Axial muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Diaphragmatic paralysis | Ofte (30–79 %) |
| Fiber type grouping | Ofte (30–79 %) |
| Generalized muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Muscle fiber degeneration | Ofte (30–79 %) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Reduced spine movement | Ofte (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Thoracic scoliosis | Ofte (30–79 %) |
| Tired easily | Ofte (30–79 %) |
| Weakness of outermost muscles | Ofte (30–79 %) |
| EMG abnormality | Noen ganger (5–29 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle spasm | Noen ganger (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Noen ganger (5–29 %) |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Ikke registrert |
| Muscular dystrophy | Ikke registrert |
| Myofibrillar myopathy | Ikke registrert |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Alltid |
| Areflexia of upper limbs | Alltid |
| Decreased Achilles reflex | Alltid |
| High-arched foot | Alltid |
| Hip flexor weakness | Alltid |
| Shortening of the achilles tendon | Alltid |
| Absent ankle reflexes | Svært ofte (80–99 %) |
| Distal lower limb muscle weakness | Svært ofte (80–99 %) |
| Decreased knee jerk reflex | Ofte (30–79 %) |
| Foot drop | Ofte (30–79 %) |
| Lower limb muscle weakness | Ofte (30–79 %) |
| Pes valgus | Ofte (30–79 %) |
| Winged shoulder blade | Ofte (30–79 %) |
| Absent knee jerk reflex | Noen ganger (5–29 %) |
| Distal upper limb muscle weakness | Noen ganger (5–29 %) |
| Inability to straighten knee | Ikke registrert |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormal gait | Alltid |
| Decreased nerve conduction velocity | Alltid |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Alltid |
| Decreased touch sensation in extremities | Alltid |
| Impaired pain sensation | Alltid |
| Impaired vibration sensation in the lower limbs | Alltid |
| Peripheral neuropathy | Alltid |
| Decreased compound muscle action potential amplitude | Svært ofte (80–99 %) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Ofte (30–79 %) |
| Numbness | Ofte (30–79 %) |
| Toe walking | Ofte (30–79 %) |
| Axonal loss | Ikke registrert |
| Decreased reflex response | Ikke registrert |
| Decreased sensation in extremities | Ikke registrert |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Left ventricular systolic dysfunction | Svært ofte (80–99 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Svært ofte (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Ofte (30–79 %) |
| Cardiac failure | Ofte (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ofte (30–79 %) |
| Increased left ventricular end-diastolic volume | Ofte (30–79 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Ofte (30–79 %) |
| Mitral regurgitation | Ofte (30–79 %) |
| Restrictive cardiomyopathy | Ofte (30–79 %) |
| Palpitations | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Respiratory function loss | Alltid |
| Exertional breathlessness | Ofte (30–79 %) |
| Orthopnea | Ofte (30–79 %) |
| Reduced forced vital capacity | Ofte (30–79 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Ofte (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Alltid |
| Fluid retention | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bell's palsy | Ikke registrert |
Abnormality of the ear
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Noen ganger (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Nasal speech | Ofte (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Fatigue | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til BAG3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
AtlasHvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker