AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till BAG3
BAG cochaperone 3
Human Phenotype Ontology kopplar 76 egenskaper till BAG3, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Difficulty walking up stairs | Alltid |
| Distal lower limb amyotrophy | Alltid |
| EMG: myopathic abnormalities | Alltid |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Alltid |
| EMG: neuropathic changes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Angulated muscle fibers | Ofta (30–79 %) |
| Axial muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
| Diaphragmatic paralysis | Ofta (30–79 %) |
| Fiber type grouping | Ofta (30–79 %) |
| Generalized muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
| Muscle fiber degeneration | Ofta (30–79 %) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
| Reduced spine movement | Ofta (30–79 %) |
| Scoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Thoracic scoliosis | Ofta (30–79 %) |
| Tired easily | Ofta (30–79 %) |
| Weakness of outermost muscles | Ofta (30–79 %) |
| EMG abnormality | Ibland (5–29 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | Ibland (5–29 %) |
| Muscle spasm | Ibland (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | Ibland (5–29 %) |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Inte registrerat |
| Muscular dystrophy | Inte registrerat |
| Myofibrillar myopathy | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Alltid |
| Areflexia of upper limbs | Alltid |
| Decreased Achilles reflex | Alltid |
| High-arched foot | Alltid |
| Hip flexor weakness | Alltid |
| Shortening of the achilles tendon | Alltid |
| Absent ankle reflexes | Mycket ofta (80–99 %) |
| Distal lower limb muscle weakness | Mycket ofta (80–99 %) |
| Decreased knee jerk reflex | Ofta (30–79 %) |
| Foot drop | Ofta (30–79 %) |
| Lower limb muscle weakness | Ofta (30–79 %) |
| Pes valgus | Ofta (30–79 %) |
| Winged shoulder blade | Ofta (30–79 %) |
| Absent knee jerk reflex | Ibland (5–29 %) |
| Distal upper limb muscle weakness | Ibland (5–29 %) |
| Inability to straighten knee | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Abnormal gait | Alltid |
| Decreased nerve conduction velocity | Alltid |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Alltid |
| Decreased touch sensation in extremities | Alltid |
| Impaired pain sensation | Alltid |
| Impaired vibration sensation in the lower limbs | Alltid |
| Peripheral neuropathy | Alltid |
| Decreased compound muscle action potential amplitude | Mycket ofta (80–99 %) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Ofta (30–79 %) |
| Numbness | Ofta (30–79 %) |
| Toe walking | Ofta (30–79 %) |
| Axonal loss | Inte registrerat |
| Decreased reflex response | Inte registrerat |
| Decreased sensation in extremities | Inte registrerat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Left ventricular systolic dysfunction | Mycket ofta (80–99 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Mycket ofta (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Ofta (30–79 %) |
| Cardiac failure | Ofta (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Ofta (30–79 %) |
| Increased left ventricular end-diastolic volume | Ofta (30–79 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Ofta (30–79 %) |
| Mitral regurgitation | Ofta (30–79 %) |
| Restrictive cardiomyopathy | Ofta (30–79 %) |
| Palpitations | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Respiratory function loss | Alltid |
| Exertional breathlessness | Ofta (30–79 %) |
| Orthopnea | Ofta (30–79 %) |
| Reduced forced vital capacity | Ofta (30–79 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Ofta (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Alltid |
| Fluid retention | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Bell's palsy | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Nasal speech | Ofta (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Fatigue | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till BAG3 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
AtlasVem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor