Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BAG3

BAG cochaperone 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 76 kenmerken aan BAG3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Difficulty walking up stairs	Altijd
Distal lower limb amyotrophy	Altijd
EMG: myopathic abnormalities	Altijd
Fatty replacement of skeletal muscle	Altijd
EMG: neuropathic changes	Heel vaak (80–99%)
Angulated muscle fibers	Vaak (30–79%)
Axial muscle weakness	Vaak (30–79%)
Diaphragmatic paralysis	Vaak (30–79%)
Fiber type grouping	Vaak (30–79%)
Generalized muscle weakness	Vaak (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Vaak (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Vaak (30–79%)
Reduced spine movement	Vaak (30–79%)
Scoliosis	Vaak (30–79%)
Thoracic scoliosis	Vaak (30–79%)
Tired easily	Vaak (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Vaak (30–79%)
EMG abnormality	Soms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Soms (5–29%)
Muscle spasm	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Niet vastgelegd
Muscular dystrophy	Niet vastgelegd
Myofibrillar myopathy	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Areflexia of lower limbs	Altijd
Areflexia of upper limbs	Altijd
Decreased Achilles reflex	Altijd
High-arched foot	Altijd
Hip flexor weakness	Altijd
Shortening of the achilles tendon	Altijd
Absent ankle reflexes	Heel vaak (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Heel vaak (80–99%)
Decreased knee jerk reflex	Vaak (30–79%)
Foot drop	Vaak (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Vaak (30–79%)
Pes valgus	Vaak (30–79%)
Winged shoulder blade	Vaak (30–79%)
Absent knee jerk reflex	Soms (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Soms (5–29%)
Inability to straighten knee	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Altijd
Decreased nerve conduction velocity	Altijd
Decreased sensory nerve conduction velocity	Altijd
Decreased touch sensation in extremities	Altijd
Impaired pain sensation	Altijd
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Altijd
Peripheral neuropathy	Altijd
Decreased compound muscle action potential amplitude	Heel vaak (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Numbness	Vaak (30–79%)
Toe walking	Vaak (30–79%)
Axonal loss	Niet vastgelegd
Decreased reflex response	Niet vastgelegd
Decreased sensation in extremities	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Left ventricular systolic dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Vaak (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Vaak (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Vaak (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Vaak (30–79%)
Mitral regurgitation	Vaak (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Vaak (30–79%)
Palpitations	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory function loss	Altijd
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Orthopnea	Vaak (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Vaak (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Vaak (30–79%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Fluid retention	Vaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Thromboembolic stroke	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bell's palsy	Niet vastgelegd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Nasal speech	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BAG3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen