Merkmale

Mit BAG3 verknüpfte Merkmale

BAG cochaperone 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 76 Merkmale mit BAG3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Difficulty walking up stairs	Immer
Distal lower limb amyotrophy	Immer
EMG: myopathic abnormalities	Immer
Fatty replacement of skeletal muscle	Immer
EMG: neuropathic changes	Sehr häufig (80–99 %)
Angulated muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Axial muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Diaphragmatic paralysis	Häufig (30–79 %)
Fiber type grouping	Häufig (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Häufig (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Reduced spine movement	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Häufig (30–79 %)
Tired easily	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nicht erfasst
Muscular dystrophy	Nicht erfasst
Myofibrillar myopathy	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Areflexia of lower limbs	Immer
Areflexia of upper limbs	Immer
Decreased Achilles reflex	Immer
High-arched foot	Immer
Hip flexor weakness	Immer
Shortening of the achilles tendon	Immer
Absent ankle reflexes	Sehr häufig (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased knee jerk reflex	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Pes valgus	Häufig (30–79 %)
Winged shoulder blade	Häufig (30–79 %)
Absent knee jerk reflex	Manchmal (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Immer
Decreased nerve conduction velocity	Immer
Decreased sensory nerve conduction velocity	Immer
Decreased touch sensation in extremities	Immer
Impaired pain sensation	Immer
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Immer
Peripheral neuropathy	Immer
Decreased compound muscle action potential amplitude	Sehr häufig (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Numbness	Häufig (30–79 %)
Toe walking	Häufig (30–79 %)
Axonal loss	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Decreased sensation in extremities	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Häufig (30–79 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Häufig (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Häufig (30–79 %)
Mitral regurgitation	Häufig (30–79 %)
Restrictive cardiomyopathy	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory function loss	Immer
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Häufig (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Fluid retention	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bell's palsy	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BAG3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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