AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su BAG3 susiję požymiai
BAG cochaperone 3
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su BAG3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Difficulty walking up stairs | Visada |
| Distal lower limb amyotrophy | Visada |
| EMG: myopathic abnormalities | Visada |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Visada |
| EMG: neuropathic changes | Labai dažnai (80–99%) |
| Angulated muscle fibers | Dažnai (30–79%) |
| Axial muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Diaphragmatic paralysis | Dažnai (30–79%) |
| Fiber type grouping | Dažnai (30–79%) |
| Generalized muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Muscle fiber degeneration | Dažnai (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Reduced spine movement | Dažnai (30–79%) |
| Scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Thoracic scoliosis | Dažnai (30–79%) |
| Tired easily | Dažnai (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Dažnai (30–79%) |
| EMG abnormality | Kartais (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Kartais (5–29%) |
| Muscle spasm | Kartais (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Kartais (5–29%) |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Neužfiksuota |
| Muscular dystrophy | Neužfiksuota |
| Myofibrillar myopathy | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Visada |
| Areflexia of upper limbs | Visada |
| Decreased Achilles reflex | Visada |
| High-arched foot | Visada |
| Hip flexor weakness | Visada |
| Shortening of the achilles tendon | Visada |
| Absent ankle reflexes | Labai dažnai (80–99%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Labai dažnai (80–99%) |
| Decreased knee jerk reflex | Dažnai (30–79%) |
| Foot drop | Dažnai (30–79%) |
| Lower limb muscle weakness | Dažnai (30–79%) |
| Pes valgus | Dažnai (30–79%) |
| Winged shoulder blade | Dažnai (30–79%) |
| Absent knee jerk reflex | Kartais (5–29%) |
| Distal upper limb muscle weakness | Kartais (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Neužfiksuota |
Abnormality of the nervous system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormal gait | Visada |
| Decreased nerve conduction velocity | Visada |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Visada |
| Decreased touch sensation in extremities | Visada |
| Impaired pain sensation | Visada |
| Impaired vibration sensation in the lower limbs | Visada |
| Peripheral neuropathy | Visada |
| Decreased compound muscle action potential amplitude | Labai dažnai (80–99%) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Dažnai (30–79%) |
| Numbness | Dažnai (30–79%) |
| Toe walking | Dažnai (30–79%) |
| Axonal loss | Neužfiksuota |
| Decreased reflex response | Neužfiksuota |
| Decreased sensation in extremities | Neužfiksuota |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Left ventricular systolic dysfunction | Labai dažnai (80–99%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Dažnai (30–79%) |
| Cardiac failure | Dažnai (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Dažnai (30–79%) |
| Increased left ventricular end-diastolic volume | Dažnai (30–79%) |
| Left ventricular hypertrophy | Dažnai (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Dažnai (30–79%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Dažnai (30–79%) |
| Palpitations | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Respiratory function loss | Visada |
| Exertional breathlessness | Dažnai (30–79%) |
| Orthopnea | Dažnai (30–79%) |
| Reduced forced vital capacity | Dažnai (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Dažnai (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Visada |
| Fluid retention | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Kartais (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Bell's palsy | Neužfiksuota |
Abnormality of the ear
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Nasal speech | Dažnai (30–79%) |
Constitutional symptom
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Fatigue | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su BAG3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
AtlasKam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites