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Traits
Traits linked to BAG3
BAG cochaperone 3
The Human Phenotype Ontology links 76 traits to BAG3, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Difficulty walking up stairs | Siempre |
| Distal lower limb amyotrophy | Siempre |
| EMG: myopathic abnormalities | Siempre |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Siempre |
| EMG: neuropathic changes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Angulated muscle fibers | Frecuente (30–79 %) |
| Axial muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Diaphragmatic paralysis | Frecuente (30–79 %) |
| Fiber type grouping | Frecuente (30–79 %) |
| Generalized muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle fiber degeneration | Frecuente (30–79 %) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Reduced spine movement | Frecuente (30–79 %) |
| Scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Thoracic scoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Tired easily | Frecuente (30–79 %) |
| Weakness of outermost muscles | Frecuente (30–79 %) |
| EMG abnormality | A veces (5–29 %) |
| Loss of fat tissue in localized area | A veces (5–29 %) |
| Muscle spasm | A veces (5–29 %) |
| Muscle tissue disease | A veces (5–29 %) |
| Diffuse skeletal muscle wasting | No registrado |
| Muscular dystrophy | No registrado |
| Myofibrillar myopathy | No registrado |
Abnormality of limbs
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Siempre |
| Areflexia of upper limbs | Siempre |
| Decreased Achilles reflex | Siempre |
| High-arched foot | Siempre |
| Hip flexor weakness | Siempre |
| Shortening of the achilles tendon | Siempre |
| Absent ankle reflexes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Distal lower limb muscle weakness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased knee jerk reflex | Frecuente (30–79 %) |
| Foot drop | Frecuente (30–79 %) |
| Lower limb muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Pes valgus | Frecuente (30–79 %) |
| Winged shoulder blade | Frecuente (30–79 %) |
| Absent knee jerk reflex | A veces (5–29 %) |
| Distal upper limb muscle weakness | A veces (5–29 %) |
| Inability to straighten knee | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal gait | Siempre |
| Decreased nerve conduction velocity | Siempre |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Siempre |
| Decreased touch sensation in extremities | Siempre |
| Impaired pain sensation | Siempre |
| Impaired vibration sensation in the lower limbs | Siempre |
| Peripheral neuropathy | Siempre |
| Decreased compound muscle action potential amplitude | Muy frecuente (80–99 %) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Frecuente (30–79 %) |
| Numbness | Frecuente (30–79 %) |
| Toe walking | Frecuente (30–79 %) |
| Axonal loss | No registrado |
| Decreased reflex response | No registrado |
| Decreased sensation in extremities | No registrado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Left ventricular systolic dysfunction | Muy frecuente (80–99 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal heart rate | Frecuente (30–79 %) |
| Cardiac failure | Frecuente (30–79 %) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Frecuente (30–79 %) |
| Increased left ventricular end-diastolic volume | Frecuente (30–79 %) |
| Left ventricular hypertrophy | Frecuente (30–79 %) |
| Mitral regurgitation | Frecuente (30–79 %) |
| Restrictive cardiomyopathy | Frecuente (30–79 %) |
| Palpitations | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory function loss | Siempre |
| Exertional breathlessness | Frecuente (30–79 %) |
| Orthopnea | Frecuente (30–79 %) |
| Reduced forced vital capacity | Frecuente (30–79 %) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Frecuente (30–79 %) |
Laboratory abnormality
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Siempre |
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bell's palsy | No registrado |
Abnormality of the ear
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Nasal speech | Frecuente (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Trait | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Fatigue | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to BAG3 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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