Tratti

Tratti collegati a BAG3

BAG cochaperone 3

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a BAG3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Difficulty walking up stairs	Sempre
Distal lower limb amyotrophy	Sempre
EMG: myopathic abnormalities	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Sempre
EMG: neuropathic changes	Molto spesso (80–99%)
Angulated muscle fibers	Spesso (30–79%)
Axial muscle weakness	Spesso (30–79%)
Diaphragmatic paralysis	Spesso (30–79%)
Fiber type grouping	Spesso (30–79%)
Generalized muscle weakness	Spesso (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Reduced spine movement	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Thoracic scoliosis	Spesso (30–79%)
Tired easily	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Non registrato
Muscular dystrophy	Non registrato
Myofibrillar myopathy	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Areflexia of lower limbs	Sempre
Areflexia of upper limbs	Sempre
Decreased Achilles reflex	Sempre
High-arched foot	Sempre
Hip flexor weakness	Sempre
Shortening of the achilles tendon	Sempre
Absent ankle reflexes	Molto spesso (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Decreased knee jerk reflex	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Pes valgus	Spesso (30–79%)
Winged shoulder blade	Spesso (30–79%)
Absent knee jerk reflex	A volte (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	A volte (5–29%)
Inability to straighten knee	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Sempre
Decreased nerve conduction velocity	Sempre
Decreased sensory nerve conduction velocity	Sempre
Decreased touch sensation in extremities	Sempre
Impaired pain sensation	Sempre
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Sempre
Peripheral neuropathy	Sempre
Decreased compound muscle action potential amplitude	Molto spesso (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Numbness	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)
Axonal loss	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Decreased sensation in extremities	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Spesso (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Spesso (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Spesso (30–79%)
Mitral regurgitation	Spesso (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Spesso (30–79%)
Palpitations	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Sempre
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Spesso (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bell's palsy	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a BAG3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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