Cechy

Cechy powiązane z BAG3

BAG cochaperone 3

Human Phenotype Ontology łączy z BAG3 76 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Difficulty walking up stairs	Zawsze
Distal lower limb amyotrophy	Zawsze
EMG: myopathic abnormalities	Zawsze
Fatty replacement of skeletal muscle	Zawsze
EMG: neuropathic changes	Bardzo często (80–99%)
Angulated muscle fibers	Często (30–79%)
Axial muscle weakness	Często (30–79%)
Diaphragmatic paralysis	Często (30–79%)
Fiber type grouping	Często (30–79%)
Generalized muscle weakness	Często (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Często (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Często (30–79%)
Reduced spine movement	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Thoracic scoliosis	Często (30–79%)
Tired easily	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
EMG abnormality	Czasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Muscle tissue disease	Czasami (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nie odnotowano
Muscular dystrophy	Nie odnotowano
Myofibrillar myopathy	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Areflexia of lower limbs	Zawsze
Areflexia of upper limbs	Zawsze
Decreased Achilles reflex	Zawsze
High-arched foot	Zawsze
Hip flexor weakness	Zawsze
Shortening of the achilles tendon	Zawsze
Absent ankle reflexes	Bardzo często (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Decreased knee jerk reflex	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Często (30–79%)
Pes valgus	Często (30–79%)
Winged shoulder blade	Często (30–79%)
Absent knee jerk reflex	Czasami (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Czasami (5–29%)
Inability to straighten knee	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Zawsze
Decreased nerve conduction velocity	Zawsze
Decreased sensory nerve conduction velocity	Zawsze
Decreased touch sensation in extremities	Zawsze
Impaired pain sensation	Zawsze
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Zawsze
Peripheral neuropathy	Zawsze
Decreased compound muscle action potential amplitude	Bardzo często (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Numbness	Często (30–79%)
Toe walking	Często (30–79%)
Axonal loss	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Decreased sensation in extremities	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Left ventricular systolic dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Bardzo często (80–99%)
Abnormal heart rate	Często (30–79%)
Cardiac failure	Często (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Często (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Często (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Często (30–79%)
Mitral regurgitation	Często (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Często (30–79%)
Palpitations	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Respiratory function loss	Zawsze
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Orthopnea	Często (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Często (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Fluid retention	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Thromboembolic stroke	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bell's palsy	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Nasal speech	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Fatigue	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z BAG3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test