Rysy

Rysy spojené s BAG3

BAG cochaperone 3

Human Phenotype Ontology spojuje s BAG3 76 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Difficulty walking up stairs	Vždy
Distal lower limb amyotrophy	Vždy
EMG: myopathic abnormalities	Vždy
Fatty replacement of skeletal muscle	Vždy
EMG: neuropathic changes	Velmi často (80–99 %)
Angulated muscle fibers	Často (30–79 %)
Axial muscle weakness	Často (30–79 %)
Diaphragmatic paralysis	Často (30–79 %)
Fiber type grouping	Často (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Často (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Reduced spine movement	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Často (30–79 %)
Tired easily	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle spasm	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nezaznamenáno
Muscular dystrophy	Nezaznamenáno
Myofibrillar myopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Areflexia of lower limbs	Vždy
Areflexia of upper limbs	Vždy
Decreased Achilles reflex	Vždy
High-arched foot	Vždy
Hip flexor weakness	Vždy
Shortening of the achilles tendon	Vždy
Absent ankle reflexes	Velmi často (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Decreased knee jerk reflex	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Pes valgus	Často (30–79 %)
Winged shoulder blade	Často (30–79 %)
Absent knee jerk reflex	Někdy (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Někdy (5–29 %)
Inability to straighten knee	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Vždy
Decreased nerve conduction velocity	Vždy
Decreased sensory nerve conduction velocity	Vždy
Decreased touch sensation in extremities	Vždy
Impaired pain sensation	Vždy
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Vždy
Peripheral neuropathy	Vždy
Decreased compound muscle action potential amplitude	Velmi často (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Numbness	Často (30–79 %)
Toe walking	Často (30–79 %)
Axonal loss	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Decreased sensation in extremities	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Často (30–79 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Často (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Často (30–79 %)
Mitral regurgitation	Často (30–79 %)
Restrictive cardiomyopathy	Často (30–79 %)
Palpitations	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Vždy
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Často (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Fluid retention	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bell's palsy	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal speech	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s BAG3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test