특성

BAG3 연관 특성

BAG cochaperone 3

인간 표현형 온톨로지가 BAG3에 연결하는 특성은 76개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the musculoskeletal system

특성	나타나는 빈도
Difficulty walking up stairs	항상
Distal lower limb amyotrophy	항상
EMG: myopathic abnormalities	항상
Fatty replacement of skeletal muscle	항상
EMG: neuropathic changes	매우 자주 (80–99%)
Angulated muscle fibers	자주 (30–79%)
Axial muscle weakness	자주 (30–79%)
Diaphragmatic paralysis	자주 (30–79%)
Fiber type grouping	자주 (30–79%)
Generalized muscle weakness	자주 (30–79%)
Muscle fiber degeneration	자주 (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	자주 (30–79%)
Reduced spine movement	자주 (30–79%)
Scoliosis	자주 (30–79%)
Thoracic scoliosis	자주 (30–79%)
Tired easily	자주 (30–79%)
Weakness of outermost muscles	자주 (30–79%)
EMG abnormality	가끔 (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	가끔 (5–29%)
Muscle spasm	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	기록되지 않음
Muscular dystrophy	기록되지 않음
Myofibrillar myopathy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Areflexia of lower limbs	항상
Areflexia of upper limbs	항상
Decreased Achilles reflex	항상
High-arched foot	항상
Hip flexor weakness	항상
Shortening of the achilles tendon	항상
Absent ankle reflexes	매우 자주 (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Decreased knee jerk reflex	자주 (30–79%)
Foot drop	자주 (30–79%)
Lower limb muscle weakness	자주 (30–79%)
Pes valgus	자주 (30–79%)
Winged shoulder blade	자주 (30–79%)
Absent knee jerk reflex	가끔 (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	가끔 (5–29%)
Inability to straighten knee	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	항상
Decreased nerve conduction velocity	항상
Decreased sensory nerve conduction velocity	항상
Decreased touch sensation in extremities	항상
Impaired pain sensation	항상
Impaired vibration sensation in the lower limbs	항상
Peripheral neuropathy	항상
Decreased compound muscle action potential amplitude	매우 자주 (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Numbness	자주 (30–79%)
Toe walking	자주 (30–79%)
Axonal loss	기록되지 않음
Decreased reflex response	기록되지 않음
Decreased sensation in extremities	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Left ventricular systolic dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	매우 자주 (80–99%)
Abnormal heart rate	자주 (30–79%)
Cardiac failure	자주 (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	자주 (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	자주 (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	자주 (30–79%)
Mitral regurgitation	자주 (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	자주 (30–79%)
Palpitations	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Respiratory function loss	항상
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)
Orthopnea	자주 (30–79%)
Reduced forced vital capacity	자주 (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Fluid retention	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Thromboembolic stroke	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bell's palsy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Nasal speech	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: BAG3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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