Jellemzők

A(z) BAG3 génhez kapcsolódó jellemzők

BAG cochaperone 3

A Human Phenotype Ontology 76 jellemzőt kapcsol a(z) BAG3 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Difficulty walking up stairs	Mindig
Distal lower limb amyotrophy	Mindig
EMG: myopathic abnormalities	Mindig
Fatty replacement of skeletal muscle	Mindig
EMG: neuropathic changes	Nagyon gyakran (80–99%)
Angulated muscle fibers	Gyakran (30–79%)
Axial muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Diaphragmatic paralysis	Gyakran (30–79%)
Fiber type grouping	Gyakran (30–79%)
Generalized muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Gyakran (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Reduced spine movement	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Thoracic scoliosis	Gyakran (30–79%)
Tired easily	Gyakran (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Gyakran (30–79%)
EMG abnormality	Néha (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Néha (5–29%)
Muscle spasm	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Nincs rögzítve
Muscular dystrophy	Nincs rögzítve
Myofibrillar myopathy	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Areflexia of lower limbs	Mindig
Areflexia of upper limbs	Mindig
Decreased Achilles reflex	Mindig
High-arched foot	Mindig
Hip flexor weakness	Mindig
Shortening of the achilles tendon	Mindig
Absent ankle reflexes	Nagyon gyakran (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased knee jerk reflex	Gyakran (30–79%)
Foot drop	Gyakran (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Pes valgus	Gyakran (30–79%)
Winged shoulder blade	Gyakran (30–79%)
Absent knee jerk reflex	Néha (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Néha (5–29%)
Inability to straighten knee	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Mindig
Decreased nerve conduction velocity	Mindig
Decreased sensory nerve conduction velocity	Mindig
Decreased touch sensation in extremities	Mindig
Impaired pain sensation	Mindig
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Mindig
Peripheral neuropathy	Mindig
Decreased compound muscle action potential amplitude	Nagyon gyakran (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Gyakran (30–79%)
Numbness	Gyakran (30–79%)
Toe walking	Gyakran (30–79%)
Axonal loss	Nincs rögzítve
Decreased reflex response	Nincs rögzítve
Decreased sensation in extremities	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Left ventricular systolic dysfunction	Nagyon gyakran (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Gyakran (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Gyakran (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Gyakran (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Gyakran (30–79%)
Mitral regurgitation	Gyakran (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Gyakran (30–79%)
Palpitations	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Respiratory function loss	Mindig
Exertional breathlessness	Gyakran (30–79%)
Orthopnea	Gyakran (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Gyakran (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig
Fluid retention	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thromboembolic stroke	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bell's palsy	Nincs rögzítve

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Nasal speech	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) BAG3 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet