Ominaisuudet

Geeniin BAG3 yhdistetyt ominaisuudet

BAG cochaperone 3

Human Phenotype Ontology yhdistää BAG3-geeniin 76 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Difficulty walking up stairs	Aina
Distal lower limb amyotrophy	Aina
EMG: myopathic abnormalities	Aina
Fatty replacement of skeletal muscle	Aina
EMG: neuropathic changes	Hyvin usein (80–99%)
Angulated muscle fibers	Usein (30–79%)
Axial muscle weakness	Usein (30–79%)
Diaphragmatic paralysis	Usein (30–79%)
Fiber type grouping	Usein (30–79%)
Generalized muscle weakness	Usein (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Usein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Usein (30–79%)
Reduced spine movement	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Thoracic scoliosis	Usein (30–79%)
Tired easily	Usein (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Usein (30–79%)
EMG abnormality	Joskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Joskus (5–29%)
Muscle spasm	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)
Diffuse skeletal muscle wasting	Ei kirjattu
Muscular dystrophy	Ei kirjattu
Myofibrillar myopathy	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Areflexia of lower limbs	Aina
Areflexia of upper limbs	Aina
Decreased Achilles reflex	Aina
High-arched foot	Aina
Hip flexor weakness	Aina
Shortening of the achilles tendon	Aina
Absent ankle reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Decreased knee jerk reflex	Usein (30–79%)
Foot drop	Usein (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Pes valgus	Usein (30–79%)
Winged shoulder blade	Usein (30–79%)
Absent knee jerk reflex	Joskus (5–29%)
Distal upper limb muscle weakness	Joskus (5–29%)
Inability to straighten knee	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Aina
Decreased nerve conduction velocity	Aina
Decreased sensory nerve conduction velocity	Aina
Decreased touch sensation in extremities	Aina
Impaired pain sensation	Aina
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Aina
Peripheral neuropathy	Aina
Decreased compound muscle action potential amplitude	Hyvin usein (80–99%)
Demyelinating peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Numbness	Usein (30–79%)
Toe walking	Usein (30–79%)
Axonal loss	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Decreased sensation in extremities	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Left ventricular systolic dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Enlarged and thickened heart muscle	Usein (30–79%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Usein (30–79%)
Left ventricular hypertrophy	Usein (30–79%)
Mitral regurgitation	Usein (30–79%)
Restrictive cardiomyopathy	Usein (30–79%)
Palpitations	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Aina
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Orthopnea	Usein (30–79%)
Reduced forced vital capacity	Usein (30–79%)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Fluid retention	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic stroke	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bell's palsy	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: BAG3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test