Caractéristiques

Caractéristiques liées à BAG3

BAG cochaperone 3

La Human Phenotype Ontology associe 76 caractéristiques à BAG3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Difficulty walking up stairs	Toujours
Distal lower limb amyotrophy	Toujours
EMG: myopathic abnormalities	Toujours
Fatty replacement of skeletal muscle	Toujours
EMG: neuropathic changes	Très souvent (80–99 %)
Angulated muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Axial muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Diaphragmatic paralysis	Souvent (30–79 %)
Fiber type grouping	Souvent (30–79 %)
Generalized muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Souvent (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Reduced spine movement	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Thoracic scoliosis	Souvent (30–79 %)
Tired easily	Souvent (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Souvent (30–79 %)
EMG abnormality	Parfois (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Parfois (5–29 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)
Muscle tissue disease	Parfois (5–29 %)
Diffuse skeletal muscle wasting	Non signalé
Muscular dystrophy	Non signalé
Myofibrillar myopathy	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Areflexia of lower limbs	Toujours
Areflexia of upper limbs	Toujours
Decreased Achilles reflex	Toujours
High-arched foot	Toujours
Hip flexor weakness	Toujours
Shortening of the achilles tendon	Toujours
Absent ankle reflexes	Très souvent (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Decreased knee jerk reflex	Souvent (30–79 %)
Foot drop	Souvent (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Pes valgus	Souvent (30–79 %)
Winged shoulder blade	Souvent (30–79 %)
Absent knee jerk reflex	Parfois (5–29 %)
Distal upper limb muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Inability to straighten knee	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Toujours
Decreased nerve conduction velocity	Toujours
Decreased sensory nerve conduction velocity	Toujours
Decreased touch sensation in extremities	Toujours
Impaired pain sensation	Toujours
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Toujours
Peripheral neuropathy	Toujours
Decreased compound muscle action potential amplitude	Très souvent (80–99 %)
Demyelinating peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Numbness	Souvent (30–79 %)
Toe walking	Souvent (30–79 %)
Axonal loss	Non signalé
Decreased reflex response	Non signalé
Decreased sensation in extremities	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Left ventricular systolic dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Très souvent (80–99 %)
Abnormal heart rate	Souvent (30–79 %)
Cardiac failure	Souvent (30–79 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Souvent (30–79 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Souvent (30–79 %)
Left ventricular hypertrophy	Souvent (30–79 %)
Mitral regurgitation	Souvent (30–79 %)
Restrictive cardiomyopathy	Souvent (30–79 %)
Palpitations	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory function loss	Toujours
Exertional breathlessness	Souvent (30–79 %)
Orthopnea	Souvent (30–79 %)
Reduced forced vital capacity	Souvent (30–79 %)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Fluid retention	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Thromboembolic stroke	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bell's palsy	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatigue	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BAG3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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