Özellikler

BAG3 ile ilişkili özellikler

BAG cochaperone 3

Human Phenotype Ontology, BAG3 ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Difficulty walking up stairs	Her zaman
Distal lower limb amyotrophy	Her zaman
EMG: myopathic abnormalities	Her zaman
Fatty replacement of skeletal muscle	Her zaman
EMG: neuropathic changes	Çok sık (%80–99)
Angulated muscle fibers	Sık (%30–79)
Axial muscle weakness	Sık (%30–79)
Diaphragmatic paralysis	Sık (%30–79)
Fiber type grouping	Sık (%30–79)
Generalized muscle weakness	Sık (%30–79)
Muscle fiber degeneration	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Reduced spine movement	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Thoracic scoliosis	Sık (%30–79)
Tired easily	Sık (%30–79)
Weakness of outermost muscles	Sık (%30–79)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)
Diffuse skeletal muscle wasting	Kaydedilmedi
Muscular dystrophy	Kaydedilmedi
Myofibrillar myopathy	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Areflexia of lower limbs	Her zaman
Areflexia of upper limbs	Her zaman
Decreased Achilles reflex	Her zaman
High-arched foot	Her zaman
Hip flexor weakness	Her zaman
Shortening of the achilles tendon	Her zaman
Absent ankle reflexes	Çok sık (%80–99)
Distal lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Decreased knee jerk reflex	Sık (%30–79)
Foot drop	Sık (%30–79)
Lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Pes valgus	Sık (%30–79)
Winged shoulder blade	Sık (%30–79)
Absent knee jerk reflex	Bazen (%5–29)
Distal upper limb muscle weakness	Bazen (%5–29)
Inability to straighten knee	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Her zaman
Decreased nerve conduction velocity	Her zaman
Decreased sensory nerve conduction velocity	Her zaman
Decreased touch sensation in extremities	Her zaman
Impaired pain sensation	Her zaman
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Her zaman
Peripheral neuropathy	Her zaman
Decreased compound muscle action potential amplitude	Çok sık (%80–99)
Demyelinating peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Numbness	Sık (%30–79)
Toe walking	Sık (%30–79)
Axonal loss	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Decreased sensation in extremities	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Stretched and thinned heart muscle	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Enlarged and thickened heart muscle	Sık (%30–79)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sık (%30–79)
Left ventricular hypertrophy	Sık (%30–79)
Mitral regurgitation	Sık (%30–79)
Restrictive cardiomyopathy	Sık (%30–79)
Palpitations	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Her zaman
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)
Reduced forced vital capacity	Sık (%30–79)
Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Fluid retention	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bell's palsy	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal speech	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: BAG3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al