AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Trăsături
Trăsături asociate cu BAG3
BAG cochaperone 3
Human Phenotype Ontology asociază 76 trăsături cu BAG3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Difficulty walking up stairs | Întotdeauna |
| Distal lower limb amyotrophy | Întotdeauna |
| EMG: myopathic abnormalities | Întotdeauna |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Întotdeauna |
| EMG: neuropathic changes | Foarte des (80–99%) |
| Angulated muscle fibers | Des (30–79%) |
| Axial muscle weakness | Des (30–79%) |
| Diaphragmatic paralysis | Des (30–79%) |
| Fiber type grouping | Des (30–79%) |
| Generalized muscle weakness | Des (30–79%) |
| Muscle fiber degeneration | Des (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Des (30–79%) |
| Reduced spine movement | Des (30–79%) |
| Scoliosis | Des (30–79%) |
| Thoracic scoliosis | Des (30–79%) |
| Tired easily | Des (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Des (30–79%) |
| EMG abnormality | Uneori (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Uneori (5–29%) |
| Muscle spasm | Uneori (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Uneori (5–29%) |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Neînregistrat |
| Muscular dystrophy | Neînregistrat |
| Myofibrillar myopathy | Neînregistrat |
Abnormality of limbs
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Întotdeauna |
| Areflexia of upper limbs | Întotdeauna |
| Decreased Achilles reflex | Întotdeauna |
| High-arched foot | Întotdeauna |
| Hip flexor weakness | Întotdeauna |
| Shortening of the achilles tendon | Întotdeauna |
| Absent ankle reflexes | Foarte des (80–99%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Foarte des (80–99%) |
| Decreased knee jerk reflex | Des (30–79%) |
| Foot drop | Des (30–79%) |
| Lower limb muscle weakness | Des (30–79%) |
| Pes valgus | Des (30–79%) |
| Winged shoulder blade | Des (30–79%) |
| Absent knee jerk reflex | Uneori (5–29%) |
| Distal upper limb muscle weakness | Uneori (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Neînregistrat |
Abnormality of the nervous system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Abnormal gait | Întotdeauna |
| Decreased nerve conduction velocity | Întotdeauna |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Întotdeauna |
| Decreased touch sensation in extremities | Întotdeauna |
| Impaired pain sensation | Întotdeauna |
| Impaired vibration sensation in the lower limbs | Întotdeauna |
| Peripheral neuropathy | Întotdeauna |
| Decreased compound muscle action potential amplitude | Foarte des (80–99%) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Des (30–79%) |
| Numbness | Des (30–79%) |
| Toe walking | Des (30–79%) |
| Axonal loss | Neînregistrat |
| Decreased reflex response | Neînregistrat |
| Decreased sensation in extremities | Neînregistrat |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Left ventricular systolic dysfunction | Foarte des (80–99%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Foarte des (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Des (30–79%) |
| Cardiac failure | Des (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Des (30–79%) |
| Increased left ventricular end-diastolic volume | Des (30–79%) |
| Left ventricular hypertrophy | Des (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Des (30–79%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Des (30–79%) |
| Palpitations | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Respiratory function loss | Întotdeauna |
| Exertional breathlessness | Des (30–79%) |
| Orthopnea | Des (30–79%) |
| Reduced forced vital capacity | Des (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Des (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Întotdeauna |
| Fluid retention | Des (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Uneori (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Bell's palsy | Neînregistrat |
Abnormality of the ear
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Uneori (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Nasal speech | Des (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trăsătură | Cât de frecvent apare |
|---|---|
| Fatigue | Des (30–79%) |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BAG3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
AtlasCui ne adresămȘtiința noastrăProduseRezultate
ConectareÎntrebațiSecvențiați-vă genomul↗
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni