AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BAG3
BAG cochaperone 3
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 76 χαρακτηριστικά με το BAG3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Difficulty walking up stairs | Πάντα |
| Distal lower limb amyotrophy | Πάντα |
| EMG: myopathic abnormalities | Πάντα |
| Fatty replacement of skeletal muscle | Πάντα |
| EMG: neuropathic changes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Angulated muscle fibers | Συχνά (30–79%) |
| Axial muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Diaphragmatic paralysis | Συχνά (30–79%) |
| Fiber type grouping | Συχνά (30–79%) |
| Generalized muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Muscle fiber degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Reduced spine movement | Συχνά (30–79%) |
| Scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Thoracic scoliosis | Συχνά (30–79%) |
| Tired easily | Συχνά (30–79%) |
| Weakness of outermost muscles | Συχνά (30–79%) |
| EMG abnormality | Μερικές φορές (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Μερικές φορές (5–29%) |
| Diffuse skeletal muscle wasting | Δεν έχει καταγραφεί |
| Muscular dystrophy | Δεν έχει καταγραφεί |
| Myofibrillar myopathy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Areflexia of lower limbs | Πάντα |
| Areflexia of upper limbs | Πάντα |
| Decreased Achilles reflex | Πάντα |
| High-arched foot | Πάντα |
| Hip flexor weakness | Πάντα |
| Shortening of the achilles tendon | Πάντα |
| Absent ankle reflexes | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Distal lower limb muscle weakness | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Decreased knee jerk reflex | Συχνά (30–79%) |
| Foot drop | Συχνά (30–79%) |
| Lower limb muscle weakness | Συχνά (30–79%) |
| Pes valgus | Συχνά (30–79%) |
| Winged shoulder blade | Συχνά (30–79%) |
| Absent knee jerk reflex | Μερικές φορές (5–29%) |
| Distal upper limb muscle weakness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to straighten knee | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal gait | Πάντα |
| Decreased nerve conduction velocity | Πάντα |
| Decreased sensory nerve conduction velocity | Πάντα |
| Decreased touch sensation in extremities | Πάντα |
| Impaired pain sensation | Πάντα |
| Impaired vibration sensation in the lower limbs | Πάντα |
| Peripheral neuropathy | Πάντα |
| Decreased compound muscle action potential amplitude | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Demyelinating peripheral neuropathy | Συχνά (30–79%) |
| Numbness | Συχνά (30–79%) |
| Toe walking | Συχνά (30–79%) |
| Axonal loss | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased reflex response | Δεν έχει καταγραφεί |
| Decreased sensation in extremities | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Left ventricular systolic dysfunction | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Stretched and thinned heart muscle | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Συχνά (30–79%) |
| Cardiac failure | Συχνά (30–79%) |
| Enlarged and thickened heart muscle | Συχνά (30–79%) |
| Increased left ventricular end-diastolic volume | Συχνά (30–79%) |
| Left ventricular hypertrophy | Συχνά (30–79%) |
| Mitral regurgitation | Συχνά (30–79%) |
| Restrictive cardiomyopathy | Συχνά (30–79%) |
| Palpitations | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Respiratory function loss | Πάντα |
| Exertional breathlessness | Συχνά (30–79%) |
| Orthopnea | Συχνά (30–79%) |
| Reduced forced vital capacity | Συχνά (30–79%) |
| Stiff lung or chest wall causing decreased lung volume | Συχνά (30–79%) |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Πάντα |
| Fluid retention | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Bell's palsy | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Nasal speech | Συχνά (30–79%) |
Constitutional symptom
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fatigue | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το BAG3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
AtlasΠοιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες