Características

Características associadas a B9D2

B9 domain containing 2

A Human Phenotype Ontology associa 94 características a B9D2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

B9D2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Bifid uvula	Sempre
Brain tissue sticks out through back of skull	Sempre
Dandy-Walker malformation	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Encephalocele	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Por vezes (5–29%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Grooved tongue	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Eye folds	Não registado
Frontal bossing	Não registado
Narrow eyelid opening	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dilated fourth ventricle	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Muito frequente (80–99%)
Global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Anencephaly	Frequente (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Molar tooth sign on MRI	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Oculomotor apraxia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Absent/small iris	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Cystic kidney disease	Sempre
Hypospadias	Sempre
Short penis	Sempre
Multicystic kidney dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Double ureter	Por vezes (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Por vezes (5–29%)
True hermaphroditism	Por vezes (5–29%)
Urethral atresia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Extra little finger	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre
Postaxial polydactyly	Sempre
Ulnar deviation of the hand	Sempre
Talipes	Frequente (30–79%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Extra thumb	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Malformation of the hepatic ductal plate	Sempre
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Muito frequente (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Cystic liver disease	Por vezes (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)
Pancreatic cysts	Por vezes (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Absent spleen	Por vezes (5–29%)
Accessory spleen	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)
Abnormally shaped ears	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Spinal dimple	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a B9D2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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