Jellemzők

A(z) B9D2 génhez kapcsolódó jellemzők

B9 domain containing 2

A Human Phenotype Ontology 94 jellemzőt kapcsol a(z) B9D2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

B9D2

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Bifid uvula	Mindig
Brain tissue sticks out through back of skull	Mindig
Dandy-Walker malformation	Mindig
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Encephalocele	Nagyon gyakran (80–99%)
Cleft palate	Gyakran (30–79%)
Decreased width of the skull	Gyakran (30–79%)
Flat nose	Gyakran (30–79%)
Full cheeks	Gyakran (30–79%)
Little lower jaw	Gyakran (30–79%)
Long face	Gyakran (30–79%)
Sloping forehead	Gyakran (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Néha (5–29%)
Cleft of the mouth	Néha (5–29%)
Grooved tongue	Néha (5–29%)
Highly arched eyebrow	Néha (5–29%)
Nasal tip, upturned	Néha (5–29%)
Prominent nasal bridge	Néha (5–29%)
Eye folds	Nincs rögzítve
Frontal bossing	Nincs rögzítve
Narrow eyelid opening	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dilated fourth ventricle	Mindig
Small cerebellum	Mindig
Ataxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Anencephaly	Gyakran (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Gyakran (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Néha (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Néha (5–29%)
Epilepsy	Néha (5–29%)
More grooves in brain	Néha (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Molar tooth sign on MRI	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Oculomotor apraxia	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Gyakran (30–79%)
Abnormally small eyeball	Gyakran (30–79%)
Absent/small iris	Gyakran (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Gyakran (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Gyakran (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Optic atrophy	Gyakran (30–79%)
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Absence of eyeballs	Néha (5–29%)
Cat eye	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cystic kidney disease	Mindig
Hypospadias	Mindig
Short penis	Mindig
Multicystic kidney dysplasia	Nagyon gyakran (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Double ureter	Néha (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Néha (5–29%)
True hermaphroditism	Néha (5–29%)
Urethral atresia	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Extra little finger	Mindig
Extra toe attached near the little toe	Mindig
Postaxial polydactyly	Mindig
Ulnar deviation of the hand	Mindig
Talipes	Gyakran (30–79%)
Bowing of the long bones	Néha (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Néha (5–29%)
Extra finger	Néha (5–29%)
Extra thumb	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Malformation of the hepatic ductal plate	Mindig
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Nagyon gyakran (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Gyakran (30–79%)
Cystic liver disease	Néha (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Néha (5–29%)
Pancreatic cysts	Néha (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Absent spleen	Néha (5–29%)
Accessory spleen	Néha (5–29%)
All organs on wrong side of body	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Permanent flexion of the finger or toe	Mindig
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Néha (5–29%)
Abnormally shaped ears	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal pattern of respiration	Nagyon gyakran (80–99%)
Apnea	Nagyon gyakran (80–99%)
Episodic tachypnea	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low levels of amniotic fluid	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spinal dimple	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) B9D2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet