Ominaisuudet

Geeniin B9D2 yhdistetyt ominaisuudet

B9 domain containing 2

Human Phenotype Ontology yhdistää B9D2-geeniin 94 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

B9D2

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bifid uvula	Aina
Brain tissue sticks out through back of skull	Aina
Dandy-Walker malformation	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Encephalocele	Hyvin usein (80–99%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Decreased width of the skull	Usein (30–79%)
Flat nose	Usein (30–79%)
Full cheeks	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Sloping forehead	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Joskus (5–29%)
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)
Grooved tongue	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Eye folds	Ei kirjattu
Frontal bossing	Ei kirjattu
Narrow eyelid opening	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dilated fourth ventricle	Aina
Small cerebellum	Aina
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Anencephaly	Usein (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Usein (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
More grooves in brain	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)
Molar tooth sign on MRI	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Oculomotor apraxia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Absent/small iris	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Usein (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Absence of eyeballs	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cystic kidney disease	Aina
Hypospadias	Aina
Short penis	Aina
Multicystic kidney dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Double ureter	Joskus (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Joskus (5–29%)
True hermaphroditism	Joskus (5–29%)
Urethral atresia	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra little finger	Aina
Extra toe attached near the little toe	Aina
Postaxial polydactyly	Aina
Ulnar deviation of the hand	Aina
Talipes	Usein (30–79%)
Bowing of the long bones	Joskus (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Joskus (5–29%)
Extra finger	Joskus (5–29%)
Extra thumb	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Malformation of the hepatic ductal plate	Aina
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Cystic liver disease	Joskus (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)
Pancreatic cysts	Joskus (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Absent spleen	Joskus (5–29%)
Accessory spleen	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent flexion of the finger or toe	Aina
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)
Abnormally shaped ears	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Hyvin usein (80–99%)
Apnea	Hyvin usein (80–99%)
Episodic tachypnea	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Spinal dimple	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: B9D2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test