Rysy

Rysy spojené s B9D2

B9 domain containing 2

Human Phenotype Ontology spojuje s B9D2 94 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

B9D2

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Bifid uvula	Vždy
Brain tissue sticks out through back of skull	Vždy
Dandy-Walker malformation	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Encephalocele	Velmi často (80–99 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Flat nose	Často (30–79 %)
Full cheeks	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Sloping forehead	Často (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Někdy (5–29 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Grooved tongue	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Eye folds	Nezaznamenáno
Frontal bossing	Nezaznamenáno
Narrow eyelid opening	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Dilated fourth ventricle	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Ataxia	Velmi často (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Anencephaly	Často (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Často (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Molar tooth sign on MRI	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Oculomotor apraxia	Velmi často (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Často (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Často (30–79 %)
Absent/small iris	Často (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Často (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Často (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Absence of eyeballs	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cystic kidney disease	Vždy
Hypospadias	Vždy
Short penis	Vždy
Multicystic kidney dysplasia	Velmi často (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Double ureter	Někdy (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Někdy (5–29 %)
True hermaphroditism	Někdy (5–29 %)
Urethral atresia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra little finger	Vždy
Extra toe attached near the little toe	Vždy
Postaxial polydactyly	Vždy
Ulnar deviation of the hand	Vždy
Talipes	Často (30–79 %)
Bowing of the long bones	Někdy (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Někdy (5–29 %)
Extra thumb	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Malformation of the hepatic ductal plate	Vždy
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Cystic liver disease	Někdy (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)
Pancreatic cysts	Někdy (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Absent spleen	Někdy (5–29 %)
Accessory spleen	Někdy (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Velmi často (80–99 %)
Episodic tachypnea	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Low levels of amniotic fluid	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Spinal dimple	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s B9D2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test