Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til B9D2

B9 domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 94 kjennetegn til B9D2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

B9D2

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bifid uvula	Alltid
Brain tissue sticks out through back of skull	Alltid
Dandy-Walker malformation	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Encephalocele	Svært ofte (80–99 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Grooved tongue	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Ikke registrert
Frontal bossing	Ikke registrert
Narrow eyelid opening	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dilated fourth ventricle	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Anencephaly	Ofte (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
More grooves in brain	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)
Molar tooth sign on MRI	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Oculomotor apraxia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absent/small iris	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cystic kidney disease	Alltid
Hypospadias	Alltid
Short penis	Alltid
Multicystic kidney dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Double ureter	Noen ganger (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Noen ganger (5–29 %)
True hermaphroditism	Noen ganger (5–29 %)
Urethral atresia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra little finger	Alltid
Extra toe attached near the little toe	Alltid
Postaxial polydactyly	Alltid
Ulnar deviation of the hand	Alltid
Talipes	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Noen ganger (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Noen ganger (5–29 %)
Extra finger	Noen ganger (5–29 %)
Extra thumb	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Malformation of the hepatic ductal plate	Alltid
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Cystic liver disease	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic cysts	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Absent spleen	Noen ganger (5–29 %)
Accessory spleen	Noen ganger (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Permanent flexion of the finger or toe	Alltid
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registrert

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Svært ofte (80–99 %)
Apnea	Svært ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spinal dimple	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til B9D2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test