Özellikler

B9D2 ile ilişkili özellikler

B9 domain containing 2

Human Phenotype Ontology, B9D2 ile ilişkili 94 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

B9D2

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bifid uvula	Her zaman
Brain tissue sticks out through back of skull	Her zaman
Dandy-Walker malformation	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Encephalocele	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Decreased width of the skull	Sık (%30–79)
Flat nose	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Bazen (%5–29)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Grooved tongue	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Eye folds	Kaydedilmedi
Frontal bossing	Kaydedilmedi
Narrow eyelid opening	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dilated fourth ventricle	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Cerebellar vermis hypoplasia	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Anencephaly	Sık (%30–79)
Lobar holoprosencephaly	Sık (%30–79)
Abnormality of neuronal migration	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Molar tooth sign on MRI	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Oculomotor apraxia	Çok sık (%80–99)
Abnormal chorioretinal morphology	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Absent/small iris	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Hardening of skin and connective tissue	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Absence of eyeballs	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cystic kidney disease	Her zaman
Hypospadias	Her zaman
Short penis	Her zaman
Multicystic kidney dysplasia	Çok sık (%80–99)
Ambiguous external genitalia	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Double ureter	Bazen (%5–29)
Male pseudohermaphroditism	Bazen (%5–29)
True hermaphroditism	Bazen (%5–29)
Urethral atresia	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra little finger	Her zaman
Extra toe attached near the little toe	Her zaman
Postaxial polydactyly	Her zaman
Ulnar deviation of the hand	Her zaman
Talipes	Sık (%30–79)
Bowing of the long bones	Bazen (%5–29)
Duplication of bones of the toes	Bazen (%5–29)
Extra finger	Bazen (%5–29)
Extra thumb	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Malformation of the hepatic ductal plate	Her zaman
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Cystic liver disease	Bazen (%5–29)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)
Pancreatic cysts	Bazen (%5–29)
Pancreatic fibrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Absent spleen	Bazen (%5–29)
Accessory spleen	Bazen (%5–29)
All organs on wrong side of body	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Permanent flexion of the finger or toe	Her zaman
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Low-set ears	Bazen (%5–29)
Abnormally shaped ears	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Çok sık (%80–99)
Apnea	Çok sık (%80–99)
Episodic tachypnea	Çok sık (%80–99)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Spinal dimple	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: B9D2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al