Cechy

Cechy powiązane z B9D2

B9 domain containing 2

Human Phenotype Ontology łączy z B9D2 94 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

B9D2

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Bifid uvula	Zawsze
Brain tissue sticks out through back of skull	Zawsze
Dandy-Walker malformation	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Encephalocele	Bardzo często (80–99%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Decreased width of the skull	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Czasami (5–29%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Grooved tongue	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Eye folds	Nie odnotowano
Frontal bossing	Nie odnotowano
Narrow eyelid opening	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Dilated fourth ventricle	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Anencephaly	Często (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Często (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Molar tooth sign on MRI	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Oculomotor apraxia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absent/small iris	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Cystic kidney disease	Zawsze
Hypospadias	Zawsze
Short penis	Zawsze
Multicystic kidney dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Double ureter	Czasami (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Czasami (5–29%)
True hermaphroditism	Czasami (5–29%)
Urethral atresia	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Extra little finger	Zawsze
Extra toe attached near the little toe	Zawsze
Postaxial polydactyly	Zawsze
Ulnar deviation of the hand	Zawsze
Talipes	Często (30–79%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
Extra finger	Czasami (5–29%)
Extra thumb	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Malformation of the hepatic ductal plate	Zawsze
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Bardzo często (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Cystic liver disease	Czasami (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)
Pancreatic cysts	Czasami (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Absent spleen	Czasami (5–29%)
Accessory spleen	Czasami (5–29%)
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Permanent flexion of the finger or toe	Zawsze
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)
Abnormally shaped ears	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Bardzo często (80–99%)
Apnea	Bardzo często (80–99%)
Episodic tachypnea	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Spinal dimple	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z B9D2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test