Požymiai

Su B9D2 susiję požymiai

B9 domain containing 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 94 požymių su B9D2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

B9D2

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bifid uvula	Visada
Brain tissue sticks out through back of skull	Visada
Dandy-Walker malformation	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Encephalocele	Labai dažnai (80–99%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Decreased width of the skull	Dažnai (30–79%)
Flat nose	Dažnai (30–79%)
Full cheeks	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Long face	Dažnai (30–79%)
Sloping forehead	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Kartais (5–29%)
Cleft of the mouth	Kartais (5–29%)
Grooved tongue	Kartais (5–29%)
Highly arched eyebrow	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Prominent nasal bridge	Kartais (5–29%)
Eye folds	Neužfiksuota
Frontal bossing	Neužfiksuota
Narrow eyelid opening	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dilated fourth ventricle	Visada
Small cerebellum	Visada
Ataxia	Labai dažnai (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Labai dažnai (80–99%)
Global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Anencephaly	Dažnai (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Dažnai (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Kartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
More grooves in brain	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Molar tooth sign on MRI	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Oculomotor apraxia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Absent/small iris	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Dažnai (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Dažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Absence of eyeballs	Kartais (5–29%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cystic kidney disease	Visada
Hypospadias	Visada
Short penis	Visada
Multicystic kidney dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Double ureter	Kartais (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Kartais (5–29%)
True hermaphroditism	Kartais (5–29%)
Urethral atresia	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extra little finger	Visada
Extra toe attached near the little toe	Visada
Postaxial polydactyly	Visada
Ulnar deviation of the hand	Visada
Talipes	Dažnai (30–79%)
Bowing of the long bones	Kartais (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Kartais (5–29%)
Extra finger	Kartais (5–29%)
Extra thumb	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Malformation of the hepatic ductal plate	Visada
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Labai dažnai (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Cystic liver disease	Kartais (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Kartais (5–29%)
Pancreatic cysts	Kartais (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
Absent spleen	Kartais (5–29%)
Accessory spleen	Kartais (5–29%)
All organs on wrong side of body	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Permanent flexion of the finger or toe	Visada
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)
Abnormally shaped ears	Neužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respiration	Labai dažnai (80–99%)
Apnea	Labai dažnai (80–99%)
Episodic tachypnea	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spinal dimple	Neužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su B9D2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test