Merkmale

Mit B9D2 verknüpfte Merkmale

B9 domain containing 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 94 Merkmale mit B9D2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

B9D2

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bifid uvula	Immer
Brain tissue sticks out through back of skull	Immer
Dandy-Walker malformation	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Encephalocele	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Decreased width of the skull	Häufig (30–79 %)
Flat nose	Häufig (30–79 %)
Full cheeks	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Sloping forehead	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Manchmal (5–29 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Grooved tongue	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Nicht erfasst
Frontal bossing	Nicht erfasst
Narrow eyelid opening	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dilated fourth ventricle	Immer
Small cerebellum	Immer
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Anencephaly	Häufig (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Molar tooth sign on MRI	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Oculomotor apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Häufig (30–79 %)
Absent/small iris	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Häufig (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Häufig (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cystic kidney disease	Immer
Hypospadias	Immer
Short penis	Immer
Multicystic kidney dysplasia	Sehr häufig (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Double ureter	Manchmal (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Manchmal (5–29 %)
True hermaphroditism	Manchmal (5–29 %)
Urethral atresia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra little finger	Immer
Extra toe attached near the little toe	Immer
Postaxial polydactyly	Immer
Ulnar deviation of the hand	Immer
Talipes	Häufig (30–79 %)
Bowing of the long bones	Manchmal (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Extra thumb	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Malformation of the hepatic ductal plate	Immer
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Cystic liver disease	Manchmal (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic cysts	Manchmal (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Absent spleen	Manchmal (5–29 %)
Accessory spleen	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent flexion of the finger or toe	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic tachypnea	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spinal dimple	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit B9D2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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