Egenskaper

Egenskaper kopplade till B9D2

B9 domain containing 2

Human Phenotype Ontology kopplar 94 egenskaper till B9D2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

B9D2

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bifid uvula	Alltid
Brain tissue sticks out through back of skull	Alltid
Dandy-Walker malformation	Alltid
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Encephalocele	Mycket ofta (80–99 %)
Cleft palate	Ofta (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofta (30–79 %)
Flat nose	Ofta (30–79 %)
Full cheeks	Ofta (30–79 %)
Little lower jaw	Ofta (30–79 %)
Long face	Ofta (30–79 %)
Sloping forehead	Ofta (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Ibland (5–29 %)
Cleft of the mouth	Ibland (5–29 %)
Grooved tongue	Ibland (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Ibland (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Ibland (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Ibland (5–29 %)
Eye folds	Inte registrerat
Frontal bossing	Inte registrerat
Narrow eyelid opening	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Dilated fourth ventricle	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Ataxia	Mycket ofta (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Intellectual disability	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Anencephaly	Ofta (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Ofta (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Ibland (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Epilepsy	Ibland (5–29 %)
More grooves in brain	Ibland (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Molar tooth sign on MRI	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Oculomotor apraxia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofta (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ofta (30–79 %)
Absent/small iris	Ofta (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofta (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofta (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Absence of eyeballs	Ibland (5–29 %)
Cat eye	Ibland (5–29 %)
Cross-eyed	Ibland (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cystic kidney disease	Alltid
Hypospadias	Alltid
Short penis	Alltid
Multicystic kidney dysplasia	Mycket ofta (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Double ureter	Ibland (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Ibland (5–29 %)
True hermaphroditism	Ibland (5–29 %)
Urethral atresia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Extra little finger	Alltid
Extra toe attached near the little toe	Alltid
Postaxial polydactyly	Alltid
Ulnar deviation of the hand	Alltid
Talipes	Ofta (30–79 %)
Bowing of the long bones	Ibland (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Ibland (5–29 %)
Extra finger	Ibland (5–29 %)
Extra thumb	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Malformation of the hepatic ductal plate	Alltid
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Mycket ofta (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofta (30–79 %)
Cystic liver disease	Ibland (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Ibland (5–29 %)
Pancreatic cysts	Ibland (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Absent spleen	Ibland (5–29 %)
Accessory spleen	Ibland (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Permanent flexion of the finger or toe	Alltid
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Ibland (5–29 %)
Scoliosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Inte registrerat

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal pattern of respiration	Mycket ofta (80–99 %)
Apnea	Mycket ofta (80–99 %)
Episodic tachypnea	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low levels of amniotic fluid	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Spinal dimple	Inte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till B9D2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test