Egenskaber

Egenskaber knyttet til B9D2

B9 domain containing 2

Human Phenotype Ontology knytter 94 egenskaber til B9D2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

B9D2

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bifid uvula	Altid
Brain tissue sticks out through back of skull	Altid
Dandy-Walker malformation	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Encephalocele	Meget ofte (80–99 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Grooved tongue	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Eye folds	Ikke registreret
Frontal bossing	Ikke registreret
Narrow eyelid opening	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilated fourth ventricle	Altid
Small cerebellum	Altid
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Anencephaly	Ofte (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Molar tooth sign on MRI	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Oculomotor apraxia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absent/small iris	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Absence of eyeballs	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cystic kidney disease	Altid
Hypospadias	Altid
Short penis	Altid
Multicystic kidney dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Double ureter	Nogle gange (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Nogle gange (5–29 %)
True hermaphroditism	Nogle gange (5–29 %)
Urethral atresia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra little finger	Altid
Extra toe attached near the little toe	Altid
Postaxial polydactyly	Altid
Ulnar deviation of the hand	Altid
Talipes	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Nogle gange (5–29 %)
Extra finger	Nogle gange (5–29 %)
Extra thumb	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Malformation of the hepatic ductal plate	Altid
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Cystic liver disease	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic cysts	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent spleen	Nogle gange (5–29 %)
Accessory spleen	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Permanent flexion of the finger or toe	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pattern of respiration	Meget ofte (80–99 %)
Apnea	Meget ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spinal dimple	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til B9D2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test