Trăsături

Trăsături asociate cu B9D2

B9 domain containing 2

Human Phenotype Ontology asociază 94 trăsături cu B9D2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

B9D2

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bifid uvula	Întotdeauna
Brain tissue sticks out through back of skull	Întotdeauna
Dandy-Walker malformation	Întotdeauna
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Encephalocele	Foarte des (80–99%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Decreased width of the skull	Des (30–79%)
Flat nose	Des (30–79%)
Full cheeks	Des (30–79%)
Little lower jaw	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Sloping forehead	Des (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Uneori (5–29%)
Cleft of the mouth	Uneori (5–29%)
Grooved tongue	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent nasal bridge	Uneori (5–29%)
Eye folds	Neînregistrat
Frontal bossing	Neînregistrat
Narrow eyelid opening	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dilated fourth ventricle	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Anencephaly	Des (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Des (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Uneori (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
More grooves in brain	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)
Molar tooth sign on MRI	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Oculomotor apraxia	Foarte des (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Des (30–79%)
Abnormally small eyeball	Des (30–79%)
Absent/small iris	Des (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Des (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Des (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Optic atrophy	Des (30–79%)
Wide-set eyes	Des (30–79%)
Absence of eyeballs	Uneori (5–29%)
Cat eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cystic kidney disease	Întotdeauna
Hypospadias	Întotdeauna
Short penis	Întotdeauna
Multicystic kidney dysplasia	Foarte des (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Des (30–79%)
Undescended testes	Des (30–79%)
Double ureter	Uneori (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Uneori (5–29%)
True hermaphroditism	Uneori (5–29%)
Urethral atresia	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extra little finger	Întotdeauna
Extra toe attached near the little toe	Întotdeauna
Postaxial polydactyly	Întotdeauna
Ulnar deviation of the hand	Întotdeauna
Talipes	Des (30–79%)
Bowing of the long bones	Uneori (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Uneori (5–29%)
Extra finger	Uneori (5–29%)
Extra thumb	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Malformation of the hepatic ductal plate	Întotdeauna
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Cystic liver disease	Uneori (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Uneori (5–29%)
Pancreatic cysts	Uneori (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
Absent spleen	Uneori (5–29%)
Accessory spleen	Uneori (5–29%)
All organs on wrong side of body	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Permanent flexion of the finger or toe	Întotdeauna
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)
Abnormally shaped ears	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pattern of respiration	Foarte des (80–99%)
Apnea	Foarte des (80–99%)
Episodic tachypnea	Foarte des (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low levels of amniotic fluid	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spinal dimple	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu B9D2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu