Tratti

Tratti collegati a B9D2

B9 domain containing 2

La Human Phenotype Ontology collega 94 tratti a B9D2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

B9D2

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Bifid uvula	Sempre
Brain tissue sticks out through back of skull	Sempre
Dandy-Walker malformation	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Encephalocele	Molto spesso (80–99%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Flat nose	Spesso (30–79%)
Full cheeks	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Sloping forehead	Spesso (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	A volte (5–29%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Grooved tongue	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Eye folds	Non registrato
Frontal bossing	Non registrato
Narrow eyelid opening	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilated fourth ventricle	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Anencephaly	Spesso (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Molar tooth sign on MRI	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Oculomotor apraxia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Spesso (30–79%)
Abnormally small eyeball	Spesso (30–79%)
Absent/small iris	Spesso (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Spesso (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Spesso (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cystic kidney disease	Sempre
Hypospadias	Sempre
Short penis	Sempre
Multicystic kidney dysplasia	Molto spesso (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Double ureter	A volte (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	A volte (5–29%)
True hermaphroditism	A volte (5–29%)
Urethral atresia	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra little finger	Sempre
Extra toe attached near the little toe	Sempre
Postaxial polydactyly	Sempre
Ulnar deviation of the hand	Sempre
Talipes	Spesso (30–79%)
Bowing of the long bones	A volte (5–29%)
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Extra thumb	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Malformation of the hepatic ductal plate	Sempre
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Cystic liver disease	A volte (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)
Pancreatic cysts	A volte (5–29%)
Pancreatic fibrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Absent spleen	A volte (5–29%)
Accessory spleen	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Low-set ears	A volte (5–29%)
Abnormally shaped ears	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Molto spesso (80–99%)
Apnea	Molto spesso (80–99%)
Episodic tachypnea	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Low levels of amniotic fluid	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Spinal dimple	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a B9D2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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