Caractéristiques

Caractéristiques liées à B9D2

B9 domain containing 2

La Human Phenotype Ontology associe 94 caractéristiques à B9D2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

B9D2

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bifid uvula	Toujours
Brain tissue sticks out through back of skull	Toujours
Dandy-Walker malformation	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Encephalocele	Très souvent (80–99 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Sloping forehead	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Parfois (5–29 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Grooved tongue	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Eye folds	Non signalé
Frontal bossing	Non signalé
Narrow eyelid opening	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dilated fourth ventricle	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Ataxia	Très souvent (80–99 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Anencephaly	Souvent (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Souvent (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Molar tooth sign on MRI	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Oculomotor apraxia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Absent/small iris	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Souvent (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Absence of eyeballs	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cystic kidney disease	Toujours
Hypospadias	Toujours
Short penis	Toujours
Multicystic kidney dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Double ureter	Parfois (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Parfois (5–29 %)
True hermaphroditism	Parfois (5–29 %)
Urethral atresia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Extra little finger	Toujours
Extra toe attached near the little toe	Toujours
Postaxial polydactyly	Toujours
Ulnar deviation of the hand	Toujours
Talipes	Souvent (30–79 %)
Bowing of the long bones	Parfois (5–29 %)
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Extra finger	Parfois (5–29 %)
Extra thumb	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Malformation of the hepatic ductal plate	Toujours
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Très souvent (80–99 %)
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Cystic liver disease	Parfois (5–29 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)
Pancreatic cysts	Parfois (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Absent spleen	Parfois (5–29 %)
Accessory spleen	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Permanent flexion of the finger or toe	Toujours
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Très souvent (80–99 %)
Apnea	Très souvent (80–99 %)
Episodic tachypnea	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spinal dimple	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à B9D2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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