Tunnused

Geeniga B9D2 seotud tunnused

B9 domain containing 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga B9D2 94 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

B9D2

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bifid uvula	Alati
Brain tissue sticks out through back of skull	Alati
Dandy-Walker malformation	Alati
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Encephalocele	Väga sageli (80–99%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Decreased width of the skull	Sageli (30–79%)
Flat nose	Sageli (30–79%)
Full cheeks	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Long face	Sageli (30–79%)
Sloping forehead	Sageli (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Mõnikord (5–29%)
Cleft of the mouth	Mõnikord (5–29%)
Grooved tongue	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Eye folds	Pole registreeritud
Frontal bossing	Pole registreeritud
Narrow eyelid opening	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Dilated fourth ventricle	Alati
Small cerebellum	Alati
Ataxia	Väga sageli (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Väga sageli (80–99%)
Global developmental delay	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Anencephaly	Sageli (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Sageli (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Mõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
More grooves in brain	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)
Molar tooth sign on MRI	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Oculomotor apraxia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Sageli (30–79%)
Abnormally small eyeball	Sageli (30–79%)
Absent/small iris	Sageli (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Sageli (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sageli (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Optic atrophy	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Absence of eyeballs	Mõnikord (5–29%)
Cat eye	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cystic kidney disease	Alati
Hypospadias	Alati
Short penis	Alati
Multicystic kidney dysplasia	Väga sageli (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Sageli (30–79%)
Undescended testes	Sageli (30–79%)
Double ureter	Mõnikord (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Mõnikord (5–29%)
True hermaphroditism	Mõnikord (5–29%)
Urethral atresia	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Extra little finger	Alati
Extra toe attached near the little toe	Alati
Postaxial polydactyly	Alati
Ulnar deviation of the hand	Alati
Talipes	Sageli (30–79%)
Bowing of the long bones	Mõnikord (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Mõnikord (5–29%)
Extra finger	Mõnikord (5–29%)
Extra thumb	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Malformation of the hepatic ductal plate	Alati
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Väga sageli (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Cystic liver disease	Mõnikord (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Mõnikord (5–29%)
Pancreatic cysts	Mõnikord (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
Absent spleen	Mõnikord (5–29%)
Accessory spleen	Mõnikord (5–29%)
All organs on wrong side of body	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Permanent flexion of the finger or toe	Alati
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)
Abnormally shaped ears	Pole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pattern of respiration	Väga sageli (80–99%)
Apnea	Väga sageli (80–99%)
Episodic tachypnea	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low levels of amniotic fluid	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spinal dimple	Pole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga B9D2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test