Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το B9D2

B9 domain containing 2

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 94 χαρακτηριστικά με το B9D2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

B9D2

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bifid uvula	Πάντα
Brain tissue sticks out through back of skull	Πάντα
Dandy-Walker malformation	Πάντα
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Encephalocele	Πολύ συχνά (80–99%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Decreased width of the skull	Συχνά (30–79%)
Flat nose	Συχνά (30–79%)
Full cheeks	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Sloping forehead	Συχνά (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft of the mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Grooved tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Eye folds	Δεν έχει καταγραφεί
Frontal bossing	Δεν έχει καταγραφεί
Narrow eyelid opening	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dilated fourth ventricle	Πάντα
Small cerebellum	Πάντα
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Anencephaly	Συχνά (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Συχνά (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Μερικές φορές (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
More grooves in brain	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Molar tooth sign on MRI	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Oculomotor apraxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormally small eyeball	Συχνά (30–79%)
Absent/small iris	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Συχνά (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Absence of eyeballs	Μερικές φορές (5–29%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cystic kidney disease	Πάντα
Hypospadias	Πάντα
Short penis	Πάντα
Multicystic kidney dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Double ureter	Μερικές φορές (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Μερικές φορές (5–29%)
True hermaphroditism	Μερικές φορές (5–29%)
Urethral atresia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Extra little finger	Πάντα
Extra toe attached near the little toe	Πάντα
Postaxial polydactyly	Πάντα
Ulnar deviation of the hand	Πάντα
Talipes	Συχνά (30–79%)
Bowing of the long bones	Μερικές φορές (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Μερικές φορές (5–29%)
Extra finger	Μερικές φορές (5–29%)
Extra thumb	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Malformation of the hepatic ductal plate	Πάντα
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Cystic liver disease	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic cysts	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Absent spleen	Μερικές φορές (5–29%)
Accessory spleen	Μερικές φορές (5–29%)
All organs on wrong side of body	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Permanent flexion of the finger or toe	Πάντα
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally shaped ears	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pattern of respiration	Πολύ συχνά (80–99%)
Apnea	Πολύ συχνά (80–99%)
Episodic tachypnea	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Spinal dimple	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το B9D2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας