Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan B9D2

B9 domain containing 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 94 kenmerken aan B9D2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

B9D2

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bifid uvula	Altijd
Brain tissue sticks out through back of skull	Altijd
Dandy-Walker malformation	Altijd
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Encephalocele	Heel vaak (80–99%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Decreased width of the skull	Vaak (30–79%)
Flat nose	Vaak (30–79%)
Full cheeks	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Sloping forehead	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Soms (5–29%)
Cleft of the mouth	Soms (5–29%)
Grooved tongue	Soms (5–29%)
Highly arched eyebrow	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Soms (5–29%)
Eye folds	Niet vastgelegd
Frontal bossing	Niet vastgelegd
Narrow eyelid opening	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dilated fourth ventricle	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Heel vaak (80–99%)
Global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Anencephaly	Vaak (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Vaak (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
More grooves in brain	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)
Molar tooth sign on MRI	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Oculomotor apraxia	Heel vaak (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Absent/small iris	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Vaak (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Absence of eyeballs	Soms (5–29%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cystic kidney disease	Altijd
Hypospadias	Altijd
Short penis	Altijd
Multicystic kidney dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Double ureter	Soms (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Soms (5–29%)
True hermaphroditism	Soms (5–29%)
Urethral atresia	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Extra little finger	Altijd
Extra toe attached near the little toe	Altijd
Postaxial polydactyly	Altijd
Ulnar deviation of the hand	Altijd
Talipes	Vaak (30–79%)
Bowing of the long bones	Soms (5–29%)
Duplication of bones of the toes	Soms (5–29%)
Extra finger	Soms (5–29%)
Extra thumb	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Malformation of the hepatic ductal plate	Altijd
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Heel vaak (80–99%)
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Cystic liver disease	Soms (5–29%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Soms (5–29%)
Pancreatic cysts	Soms (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Absent spleen	Soms (5–29%)
Accessory spleen	Soms (5–29%)
All organs on wrong side of body	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Permanent flexion of the finger or toe	Altijd
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Low-set ears	Soms (5–29%)
Abnormally shaped ears	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respiration	Heel vaak (80–99%)
Apnea	Heel vaak (80–99%)
Episodic tachypnea	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Soms (5–29%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spinal dimple	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan B9D2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen