Características

Características associadas a ARL3

ARF like GTPase 3

A Human Phenotype Ontology associa 86 características a ARL3, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Posterior subcapsular cataract	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Abnormal electroretinogram	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Blindness	Muito frequente (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Limited peripheral vision	Muito frequente (80–99%)
Oculomotor apraxia	Muito frequente (80–99%)
Optic atrophy	Muito frequente (80–99%)
Progressive night blindness	Muito frequente (80–99%)
Retina degeneration	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Muito frequente (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Cystoid macular edema	Frequente (30–79%)
Eye floaters	Frequente (30–79%)
Eye muscle paralysis	Frequente (30–79%)
Glaucoma	Frequente (30–79%)
Loss of peripheral vision	Frequente (30–79%)
Optic disc drusen	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormal color vision	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Photopsia	Por vezes (5–29%)
Asteroid hyalosis	Não registado
Progressive loss of vision	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Elongated superior cerebellar peduncle	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased width of the skull	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Cleft of the mouth	Por vezes (5–29%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)
Highly arched eyebrow	Por vezes (5–29%)
Nasal tip, upturned	Por vezes (5–29%)
Prominent nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Corners of eye widely separated	Não registado
Depressed nasal bridge	Não registado
Monobrow	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Por vezes (5–29%)
Pigeon chest	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of retina blood vessels	Muito frequente (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent urinary tract infections	Frequente (30–79%)
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Por vezes (5–29%)
Renal fibrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Duplication of bones of the toes	Por vezes (5–29%)
Extra finger	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Conductive deafness	Muito frequente (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal pattern of respiration	Muito frequente (80–99%)
Apnea	Muito frequente (80–99%)
Episodic tachypnea	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Frequente (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of temperature regulation	Frequente (30–79%)
Hyperinsulinemia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARL3 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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