Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ARL3

ARF like GTPase 3

De Human Phenotype Ontology koppelt 86 kenmerken aan ARL3, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased clarity of vision	Altijd
Difficulties with night vision	Altijd
Posterior subcapsular cataract	Altijd
Rod-cone dystrophy	Altijd
Spicular pigmentation of the retina	Altijd
Abnormal electroretinogram	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Blindness	Heel vaak (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Limited peripheral vision	Heel vaak (80–99%)
Oculomotor apraxia	Heel vaak (80–99%)
Optic atrophy	Heel vaak (80–99%)
Progressive night blindness	Heel vaak (80–99%)
Retina degeneration	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Heel vaak (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Vaak (30–79%)
Bulging cornea	Vaak (30–79%)
Cystoid macular edema	Vaak (30–79%)
Eye floaters	Vaak (30–79%)
Eye muscle paralysis	Vaak (30–79%)
Glaucoma	Vaak (30–79%)
Loss of peripheral vision	Vaak (30–79%)
Optic disc drusen	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Vaak (30–79%)
Retinal atrophy	Vaak (30–79%)
Abnormal color vision	Soms (5–29%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Drooping upper eyelid	Soms (5–29%)
Photopsia	Soms (5–29%)
Asteroid hyalosis	Niet vastgelegd
Progressive loss of vision	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Altijd
Cerebellar vermis hypoplasia	Altijd
Elongated superior cerebellar peduncle	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Molar tooth sign on MRI	Altijd
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
More grooves in brain	Soms (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)
Tremor	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased width of the skull	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Cleft of the mouth	Soms (5–29%)
Encephalocele	Soms (5–29%)
Highly arched eyebrow	Soms (5–29%)
Nasal tip, upturned	Soms (5–29%)
Prominent nasal bridge	Soms (5–29%)
Corners of eye widely separated	Niet vastgelegd
Depressed nasal bridge	Niet vastgelegd
Monobrow	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Soms (5–29%)
Pigeon chest	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of retina blood vessels	Heel vaak (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vaak (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
All organs on wrong side of body	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Frequent urinary tract infections	Vaak (30–79%)
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Soms (5–29%)
Renal fibrosis	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Duplication of bones of the toes	Soms (5–29%)
Extra finger	Soms (5–29%)
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Conductive deafness	Heel vaak (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Low-set ears	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal pattern of respiration	Heel vaak (80–99%)
Apnea	Heel vaak (80–99%)
Episodic tachypnea	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Vaak (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of temperature regulation	Vaak (30–79%)
Hyperinsulinemia	Vaak (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ARL3 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen