Požymiai

Su ARL3 susiję požymiai

ARF like GTPase 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 86 požymių su ARL3, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of vision	Visada
Difficulties with night vision	Visada
Posterior subcapsular cataract	Visada
Rod-cone dystrophy	Visada
Spicular pigmentation of the retina	Visada
Abnormal electroretinogram	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Blindness	Labai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Limited peripheral vision	Labai dažnai (80–99%)
Oculomotor apraxia	Labai dažnai (80–99%)
Optic atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Progressive night blindness	Labai dažnai (80–99%)
Retina degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Bulging cornea	Dažnai (30–79%)
Cystoid macular edema	Dažnai (30–79%)
Eye floaters	Dažnai (30–79%)
Eye muscle paralysis	Dažnai (30–79%)
Glaucoma	Dažnai (30–79%)
Loss of peripheral vision	Dažnai (30–79%)
Optic disc drusen	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Abnormal color vision	Kartais (5–29%)
Cat eye	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Photopsia	Kartais (5–29%)
Asteroid hyalosis	Neužfiksuota
Progressive loss of vision	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Cerebellar vermis hypoplasia	Visada
Elongated superior cerebellar peduncle	Visada
Global developmental delay	Visada
Molar tooth sign on MRI	Visada
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Kartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Epilepsy	Kartais (5–29%)
More grooves in brain	Kartais (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased width of the skull	Dažnai (30–79%)
Long face	Dažnai (30–79%)
Cleft of the mouth	Kartais (5–29%)
Encephalocele	Kartais (5–29%)
Highly arched eyebrow	Kartais (5–29%)
Nasal tip, upturned	Kartais (5–29%)
Prominent nasal bridge	Kartais (5–29%)
Corners of eye widely separated	Neužfiksuota
Depressed nasal bridge	Neužfiksuota
Monobrow	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Kartais (5–29%)
Pigeon chest	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of retina blood vessels	Labai dažnai (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Dažnai (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
All organs on wrong side of body	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Frequent urinary tract infections	Dažnai (30–79%)
Hydronephrosis	Kartais (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Kartais (5–29%)
Renal fibrosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Duplication of bones of the toes	Kartais (5–29%)
Extra finger	Kartais (5–29%)
Single transverse palmar crease	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Conductive deafness	Labai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Labai dažnai (80–99%)
Low-set ears	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal pattern of respiration	Labai dažnai (80–99%)
Apnea	Labai dažnai (80–99%)
Episodic tachypnea	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of temperature regulation	Dažnai (30–79%)
Hyperinsulinemia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARL3 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test