Ominaisuudet

Geeniin ARL3 yhdistetyt ominaisuudet

ARF like GTPase 3

Human Phenotype Ontology yhdistää ARL3-geeniin 86 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

ARL3

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased clarity of vision	Aina
Difficulties with night vision	Aina
Posterior subcapsular cataract	Aina
Rod-cone dystrophy	Aina
Spicular pigmentation of the retina	Aina
Abnormal electroretinogram	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Blindness	Hyvin usein (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Limited peripheral vision	Hyvin usein (80–99%)
Oculomotor apraxia	Hyvin usein (80–99%)
Optic atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Progressive night blindness	Hyvin usein (80–99%)
Retina degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Bulging cornea	Usein (30–79%)
Cystoid macular edema	Usein (30–79%)
Eye floaters	Usein (30–79%)
Eye muscle paralysis	Usein (30–79%)
Glaucoma	Usein (30–79%)
Loss of peripheral vision	Usein (30–79%)
Optic disc drusen	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Abnormal color vision	Joskus (5–29%)
Cat eye	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Photopsia	Joskus (5–29%)
Asteroid hyalosis	Ei kirjattu
Progressive loss of vision	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Cerebellar vermis hypoplasia	Aina
Elongated superior cerebellar peduncle	Aina
Global developmental delay	Aina
Molar tooth sign on MRI	Aina
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
More grooves in brain	Joskus (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)
Tremor	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased width of the skull	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Cleft of the mouth	Joskus (5–29%)
Encephalocele	Joskus (5–29%)
Highly arched eyebrow	Joskus (5–29%)
Nasal tip, upturned	Joskus (5–29%)
Prominent nasal bridge	Joskus (5–29%)
Corners of eye widely separated	Ei kirjattu
Depressed nasal bridge	Ei kirjattu
Monobrow	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Joskus (5–29%)
Pigeon chest	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of retina blood vessels	Hyvin usein (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent urinary tract infections	Usein (30–79%)
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Joskus (5–29%)
Renal fibrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Duplication of bones of the toes	Joskus (5–29%)
Extra finger	Joskus (5–29%)
Single transverse palmar crease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Conductive deafness	Hyvin usein (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Hyvin usein (80–99%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal pattern of respiration	Hyvin usein (80–99%)
Apnea	Hyvin usein (80–99%)
Episodic tachypnea	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of temperature regulation	Usein (30–79%)
Hyperinsulinemia	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARL3-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test