Özellikler

ARL3 ile ilişkili özellikler

ARF like GTPase 3

Human Phenotype Ontology, ARL3 ile ilişkili 86 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased clarity of vision	Her zaman
Difficulties with night vision	Her zaman
Posterior subcapsular cataract	Her zaman
Rod-cone dystrophy	Her zaman
Spicular pigmentation of the retina	Her zaman
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Blindness	Çok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Limited peripheral vision	Çok sık (%80–99)
Oculomotor apraxia	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Progressive night blindness	Çok sık (%80–99)
Retina degeneration	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogram	Sık (%30–79)
Bulging cornea	Sık (%30–79)
Cystoid macular edema	Sık (%30–79)
Eye floaters	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Loss of peripheral vision	Sık (%30–79)
Optic disc drusen	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Sık (%30–79)
Retinal atrophy	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Cat eye	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Photopsia	Bazen (%5–29)
Asteroid hyalosis	Kaydedilmedi
Progressive loss of vision	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Cerebellar vermis hypoplasia	Her zaman
Elongated superior cerebellar peduncle	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Molar tooth sign on MRI	Her zaman
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormality of neuronal migration	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
More grooves in brain	Bazen (%5–29)
Pauses in breathing while sleeping	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased width of the skull	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Cleft of the mouth	Bazen (%5–29)
Encephalocele	Bazen (%5–29)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Nasal tip, upturned	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)
Corners of eye widely separated	Kaydedilmedi
Depressed nasal bridge	Kaydedilmedi
Monobrow	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Abnormal vertebral body morphology	Bazen (%5–29)
Pigeon chest	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of retina blood vessels	Çok sık (%80–99)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
All organs on wrong side of body	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent urinary tract infections	Sık (%30–79)
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Multicystic kidney dysplasia	Bazen (%5–29)
Renal fibrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Duplication of bones of the toes	Bazen (%5–29)
Extra finger	Bazen (%5–29)
Single transverse palmar crease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal pattern of respiration	Çok sık (%80–99)
Apnea	Çok sık (%80–99)
Episodic tachypnea	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)
Enlarged colon lacking nerve cells	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of temperature regulation	Sık (%30–79)
Hyperinsulinemia	Sık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ARL3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al