Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ARL3

ARF like GTPase 3

Human Phenotype Ontology knytter 86 kjennetegn til ARL3, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

ARL3

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased clarity of vision	Alltid
Difficulties with night vision	Alltid
Posterior subcapsular cataract	Alltid
Rod-cone dystrophy	Alltid
Spicular pigmentation of the retina	Alltid
Abnormal electroretinogram	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Blindness	Svært ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Limited peripheral vision	Svært ofte (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Svært ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Svært ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Eye floaters	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Noen ganger (5–29 %)
Cat eye	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Photopsia	Noen ganger (5–29 %)
Asteroid hyalosis	Ikke registrert
Progressive loss of vision	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Cerebellar vermis hypoplasia	Alltid
Elongated superior cerebellar peduncle	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Molar tooth sign on MRI	Alltid
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
More grooves in brain	Noen ganger (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Tremor	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Noen ganger (5–29 %)
Encephalocele	Noen ganger (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Noen ganger (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Noen ganger (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Noen ganger (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Ikke registrert
Depressed nasal bridge	Ikke registrert
Monobrow	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Noen ganger (5–29 %)
Pigeon chest	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of retina blood vessels	Svært ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Renal fibrosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Duplication of bones of the toes	Noen ganger (5–29 %)
Extra finger	Noen ganger (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Conductive deafness	Svært ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Svært ofte (80–99 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal pattern of respiration	Svært ofte (80–99 %)
Apnea	Svært ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of temperature regulation	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ARL3 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test