Tunnused

Geeniga ARL3 seotud tunnused

ARF like GTPase 3

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ARL3 86 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased clarity of vision	Alati
Difficulties with night vision	Alati
Posterior subcapsular cataract	Alati
Rod-cone dystrophy	Alati
Spicular pigmentation of the retina	Alati
Abnormal electroretinogram	Väga sageli (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Blindness	Väga sageli (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Väga sageli (80–99%)
Limited peripheral vision	Väga sageli (80–99%)
Oculomotor apraxia	Väga sageli (80–99%)
Optic atrophy	Väga sageli (80–99%)
Progressive night blindness	Väga sageli (80–99%)
Retina degeneration	Väga sageli (80–99%)
Visual impairment	Väga sageli (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Sageli (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Sageli (30–79%)
Bulging cornea	Sageli (30–79%)
Cystoid macular edema	Sageli (30–79%)
Eye floaters	Sageli (30–79%)
Eye muscle paralysis	Sageli (30–79%)
Glaucoma	Sageli (30–79%)
Loss of peripheral vision	Sageli (30–79%)
Optic disc drusen	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Sageli (30–79%)
Retinal atrophy	Sageli (30–79%)
Abnormal color vision	Mõnikord (5–29%)
Cat eye	Mõnikord (5–29%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)
Drooping upper eyelid	Mõnikord (5–29%)
Photopsia	Mõnikord (5–29%)
Asteroid hyalosis	Pole registreeritud
Progressive loss of vision	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Cerebellar vermis hypoplasia	Alati
Elongated superior cerebellar peduncle	Alati
Global developmental delay	Alati
Molar tooth sign on MRI	Alati
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Mõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
More grooves in brain	Mõnikord (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Mõnikord (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased width of the skull	Sageli (30–79%)
Long face	Sageli (30–79%)
Cleft of the mouth	Mõnikord (5–29%)
Encephalocele	Mõnikord (5–29%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Nasal tip, upturned	Mõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridge	Mõnikord (5–29%)
Corners of eye widely separated	Pole registreeritud
Depressed nasal bridge	Pole registreeritud
Monobrow	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Mõnikord (5–29%)
Pigeon chest	Mõnikord (5–29%)
Scoliosis	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of retina blood vessels	Väga sageli (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sageli (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Mõnikord (5–29%)
All organs on wrong side of body	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent urinary tract infections	Sageli (30–79%)
Hydronephrosis	Mõnikord (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Renal fibrosis	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Duplication of bones of the toes	Mõnikord (5–29%)
Extra finger	Mõnikord (5–29%)
Single transverse palmar crease	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conductive deafness	Väga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Low-set ears	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal pattern of respiration	Väga sageli (80–99%)
Apnea	Väga sageli (80–99%)
Episodic tachypnea	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of temperature regulation	Sageli (30–79%)
Hyperinsulinemia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ARL3 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test