Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARL3

ARF like GTPase 3

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 86 χαρακτηριστικά με το ARL3, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ARL3

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased clarity of vision	Πάντα
Difficulties with night vision	Πάντα
Posterior subcapsular cataract	Πάντα
Rod-cone dystrophy	Πάντα
Spicular pigmentation of the retina	Πάντα
Abnormal electroretinogram	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Blindness	Πολύ συχνά (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Limited peripheral vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Oculomotor apraxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Optic atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Progressive night blindness	Πολύ συχνά (80–99%)
Retina degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Συχνά (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Συχνά (30–79%)
Bulging cornea	Συχνά (30–79%)
Cystoid macular edema	Συχνά (30–79%)
Eye floaters	Συχνά (30–79%)
Eye muscle paralysis	Συχνά (30–79%)
Glaucoma	Συχνά (30–79%)
Loss of peripheral vision	Συχνά (30–79%)
Optic disc drusen	Συχνά (30–79%)
Optic disc pallor	Συχνά (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Συχνά (30–79%)
Retinal atrophy	Συχνά (30–79%)
Abnormal color vision	Μερικές φορές (5–29%)
Cat eye	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)
Photopsia	Μερικές φορές (5–29%)
Asteroid hyalosis	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive loss of vision	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ataxia	Πάντα
Cerebellar vermis hypoplasia	Πάντα
Elongated superior cerebellar peduncle	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Molar tooth sign on MRI	Πάντα
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Μερικές φορές (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
More grooves in brain	Μερικές φορές (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased width of the skull	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Cleft of the mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Encephalocele	Μερικές φορές (5–29%)
Highly arched eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Nasal tip, upturned	Μερικές φορές (5–29%)
Prominent nasal bridge	Μερικές φορές (5–29%)
Corners of eye widely separated	Δεν έχει καταγραφεί
Depressed nasal bridge	Δεν έχει καταγραφεί
Monobrow	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Pigeon chest	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of retina blood vessels	Πολύ συχνά (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
All organs on wrong side of body	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Frequent urinary tract infections	Συχνά (30–79%)
Hydronephrosis	Μερικές φορές (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Renal fibrosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Duplication of bones of the toes	Μερικές φορές (5–29%)
Extra finger	Μερικές φορές (5–29%)
Single transverse palmar crease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Conductive deafness	Πολύ συχνά (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal pattern of respiration	Πολύ συχνά (80–99%)
Apnea	Πολύ συχνά (80–99%)
Episodic tachypnea	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Συχνά (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of temperature regulation	Συχνά (30–79%)
Hyperinsulinemia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARL3 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας