Caractéristiques

Caractéristiques liées à ARL3

ARF like GTPase 3

La Human Phenotype Ontology associe 86 caractéristiques à ARL3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

ARL3

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased clarity of vision	Toujours
Difficulties with night vision	Toujours
Posterior subcapsular cataract	Toujours
Rod-cone dystrophy	Toujours
Spicular pigmentation of the retina	Toujours
Abnormal electroretinogram	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Blindness	Très souvent (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Limited peripheral vision	Très souvent (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Très souvent (80–99 %)
Optic atrophy	Très souvent (80–99 %)
Progressive night blindness	Très souvent (80–99 %)
Retina degeneration	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Très souvent (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Bulging cornea	Souvent (30–79 %)
Cystoid macular edema	Souvent (30–79 %)
Eye floaters	Souvent (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Souvent (30–79 %)
Glaucoma	Souvent (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Souvent (30–79 %)
Optic disc drusen	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Souvent (30–79 %)
Retinal atrophy	Souvent (30–79 %)
Abnormal color vision	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)
Photopsia	Parfois (5–29 %)
Asteroid hyalosis	Non signalé
Progressive loss of vision	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Cerebellar vermis hypoplasia	Toujours
Elongated superior cerebellar peduncle	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Molar tooth sign on MRI	Toujours
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
More grooves in brain	Parfois (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased width of the skull	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Cleft of the mouth	Parfois (5–29 %)
Encephalocele	Parfois (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Parfois (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Parfois (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Parfois (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Non signalé
Depressed nasal bridge	Non signalé
Monobrow	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Parfois (5–29 %)
Pigeon chest	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of retina blood vessels	Très souvent (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent urinary tract infections	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Parfois (5–29 %)
Renal fibrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Duplication of bones of the toes	Parfois (5–29 %)
Extra finger	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Conductive deafness	Très souvent (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal pattern of respiration	Très souvent (80–99 %)
Apnea	Très souvent (80–99 %)
Episodic tachypnea	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of temperature regulation	Souvent (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARL3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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