Tratti

Tratti collegati a ARL3

ARF like GTPase 3

La Human Phenotype Ontology collega 86 tratti a ARL3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased clarity of vision	Sempre
Difficulties with night vision	Sempre
Posterior subcapsular cataract	Sempre
Rod-cone dystrophy	Sempre
Spicular pigmentation of the retina	Sempre
Abnormal electroretinogram	Molto spesso (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Molto spesso (80–99%)
Blindness	Molto spesso (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Molto spesso (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Molto spesso (80–99%)
Limited peripheral vision	Molto spesso (80–99%)
Oculomotor apraxia	Molto spesso (80–99%)
Optic atrophy	Molto spesso (80–99%)
Progressive night blindness	Molto spesso (80–99%)
Retina degeneration	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Molto spesso (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Spesso (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Spesso (30–79%)
Bulging cornea	Spesso (30–79%)
Cystoid macular edema	Spesso (30–79%)
Eye floaters	Spesso (30–79%)
Eye muscle paralysis	Spesso (30–79%)
Glaucoma	Spesso (30–79%)
Loss of peripheral vision	Spesso (30–79%)
Optic disc drusen	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Spesso (30–79%)
Retinal atrophy	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Photopsia	A volte (5–29%)
Asteroid hyalosis	Non registrato
Progressive loss of vision	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Cerebellar vermis hypoplasia	Sempre
Elongated superior cerebellar peduncle	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Molar tooth sign on MRI	Sempre
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
More grooves in brain	A volte (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	A volte (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased width of the skull	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Cleft of the mouth	A volte (5–29%)
Encephalocele	A volte (5–29%)
Highly arched eyebrow	A volte (5–29%)
Nasal tip, upturned	A volte (5–29%)
Prominent nasal bridge	A volte (5–29%)
Corners of eye widely separated	Non registrato
Depressed nasal bridge	Non registrato
Monobrow	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	A volte (5–29%)
Pigeon chest	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of retina blood vessels	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
All organs on wrong side of body	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent urinary tract infections	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	A volte (5–29%)
Renal fibrosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Duplication of bones of the toes	A volte (5–29%)
Extra finger	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Conductive deafness	Molto spesso (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal pattern of respiration	Molto spesso (80–99%)
Apnea	Molto spesso (80–99%)
Episodic tachypnea	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of temperature regulation	Spesso (30–79%)
Hyperinsulinemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ARL3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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