Rysy

Rysy spojené s ARL3

ARF like GTPase 3

Human Phenotype Ontology spojuje s ARL3 86 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased clarity of vision	Vždy
Difficulties with night vision	Vždy
Posterior subcapsular cataract	Vždy
Rod-cone dystrophy	Vždy
Spicular pigmentation of the retina	Vždy
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Blindness	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Limited peripheral vision	Velmi často (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Progressive night blindness	Velmi často (80–99 %)
Retina degeneration	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Bulging cornea	Často (30–79 %)
Cystoid macular edema	Často (30–79 %)
Eye floaters	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Optic disc drusen	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Photopsia	Někdy (5–29 %)
Asteroid hyalosis	Nezaznamenáno
Progressive loss of vision	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Cerebellar vermis hypoplasia	Vždy
Elongated superior cerebellar peduncle	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Molar tooth sign on MRI	Vždy
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
More grooves in brain	Někdy (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Někdy (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Cleft of the mouth	Někdy (5–29 %)
Encephalocele	Někdy (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Nezaznamenáno
Depressed nasal bridge	Nezaznamenáno
Monobrow	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Někdy (5–29 %)
Pigeon chest	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of retina blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent urinary tract infections	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Někdy (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Někdy (5–29 %)
Renal fibrosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Duplication of bones of the toes	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal pattern of respiration	Velmi často (80–99 %)
Apnea	Velmi často (80–99 %)
Episodic tachypnea	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of temperature regulation	Často (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ARL3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test