Trăsături

Trăsături asociate cu ARL3

ARF like GTPase 3

Human Phenotype Ontology asociază 86 trăsături cu ARL3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

ARL3

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Difficulties with night vision	Întotdeauna
Posterior subcapsular cataract	Întotdeauna
Rod-cone dystrophy	Întotdeauna
Spicular pigmentation of the retina	Întotdeauna
Abnormal electroretinogram	Foarte des (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Foarte des (80–99%)
Blindness	Foarte des (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Foarte des (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Foarte des (80–99%)
Limited peripheral vision	Foarte des (80–99%)
Oculomotor apraxia	Foarte des (80–99%)
Optic atrophy	Foarte des (80–99%)
Progressive night blindness	Foarte des (80–99%)
Retina degeneration	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Foarte des (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Des (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Des (30–79%)
Bulging cornea	Des (30–79%)
Cystoid macular edema	Des (30–79%)
Eye floaters	Des (30–79%)
Eye muscle paralysis	Des (30–79%)
Glaucoma	Des (30–79%)
Loss of peripheral vision	Des (30–79%)
Optic disc drusen	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Des (30–79%)
Retinal atrophy	Des (30–79%)
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Cat eye	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Photopsia	Uneori (5–29%)
Asteroid hyalosis	Neînregistrat
Progressive loss of vision	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Cerebellar vermis hypoplasia	Întotdeauna
Elongated superior cerebellar peduncle	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Molar tooth sign on MRI	Întotdeauna
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Uneori (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
More grooves in brain	Uneori (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Uneori (5–29%)
Tremor	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased width of the skull	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Cleft of the mouth	Uneori (5–29%)
Encephalocele	Uneori (5–29%)
Highly arched eyebrow	Uneori (5–29%)
Nasal tip, upturned	Uneori (5–29%)
Prominent nasal bridge	Uneori (5–29%)
Corners of eye widely separated	Neînregistrat
Depressed nasal bridge	Neînregistrat
Monobrow	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Uneori (5–29%)
Pigeon chest	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of retina blood vessels	Foarte des (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Des (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
All organs on wrong side of body	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent urinary tract infections	Des (30–79%)
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Uneori (5–29%)
Renal fibrosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Duplication of bones of the toes	Uneori (5–29%)
Extra finger	Uneori (5–29%)
Single transverse palmar crease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Conductive deafness	Foarte des (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Foarte des (80–99%)
Low-set ears	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal pattern of respiration	Foarte des (80–99%)
Apnea	Foarte des (80–99%)
Episodic tachypnea	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of temperature regulation	Des (30–79%)
Hyperinsulinemia	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ARL3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu