Egenskaber

Egenskaber knyttet til ARL3

ARF like GTPase 3

Human Phenotype Ontology knytter 86 egenskaber til ARL3, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

ARL3

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Altid
Difficulties with night vision	Altid
Posterior subcapsular cataract	Altid
Rod-cone dystrophy	Altid
Spicular pigmentation of the retina	Altid
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Limited peripheral vision	Meget ofte (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Meget ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Eye floaters	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Cat eye	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Photopsia	Nogle gange (5–29 %)
Asteroid hyalosis	Ikke registreret
Progressive loss of vision	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Cerebellar vermis hypoplasia	Altid
Elongated superior cerebellar peduncle	Altid
Global developmental delay	Altid
Molar tooth sign on MRI	Altid
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
More grooves in brain	Nogle gange (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Cleft of the mouth	Nogle gange (5–29 %)
Encephalocele	Nogle gange (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Ikke registreret
Depressed nasal bridge	Ikke registreret
Monobrow	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Nogle gange (5–29 %)
Pigeon chest	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of retina blood vessels	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent urinary tract infections	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Renal fibrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Duplication of bones of the toes	Nogle gange (5–29 %)
Extra finger	Nogle gange (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal pattern of respiration	Meget ofte (80–99 %)
Apnea	Meget ofte (80–99 %)
Episodic tachypnea	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of temperature regulation	Ofte (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARL3 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test