Merkmale

Mit ARL3 verknüpfte Merkmale

ARF like GTPase 3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 86 Merkmale mit ARL3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

ARL3

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Immer
Difficulties with night vision	Immer
Posterior subcapsular cataract	Immer
Rod-cone dystrophy	Immer
Spicular pigmentation of the retina	Immer
Abnormal electroretinogram	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Sehr häufig (80–99 %)
Blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sehr häufig (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sehr häufig (80–99 %)
Limited peripheral vision	Sehr häufig (80–99 %)
Oculomotor apraxia	Sehr häufig (80–99 %)
Optic atrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Progressive night blindness	Sehr häufig (80–99 %)
Retina degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Häufig (30–79 %)
Bulging cornea	Häufig (30–79 %)
Cystoid macular edema	Häufig (30–79 %)
Eye floaters	Häufig (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Häufig (30–79 %)
Glaucoma	Häufig (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Häufig (30–79 %)
Optic disc drusen	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Häufig (30–79 %)
Retinal atrophy	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Photopsia	Manchmal (5–29 %)
Asteroid hyalosis	Nicht erfasst
Progressive loss of vision	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Cerebellar vermis hypoplasia	Immer
Elongated superior cerebellar peduncle	Immer
Global developmental delay	Immer
Molar tooth sign on MRI	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
More grooves in brain	Manchmal (5–29 %)
Pauses in breathing while sleeping	Manchmal (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased width of the skull	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Cleft of the mouth	Manchmal (5–29 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)
Highly arched eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Nasal tip, upturned	Manchmal (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Corners of eye widely separated	Nicht erfasst
Depressed nasal bridge	Nicht erfasst
Monobrow	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral body morphology	Manchmal (5–29 %)
Pigeon chest	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of retina blood vessels	Sehr häufig (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent urinary tract infections	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Multicystic kidney dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Renal fibrosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Duplication of bones of the toes	Manchmal (5–29 %)
Extra finger	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conductive deafness	Sehr häufig (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal pattern of respiration	Sehr häufig (80–99 %)
Apnea	Sehr häufig (80–99 %)
Episodic tachypnea	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)
Enlarged colon lacking nerve cells	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of temperature regulation	Häufig (30–79 %)
Hyperinsulinemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARL3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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