Cechy

Cechy powiązane z ARL3

ARF like GTPase 3

Human Phenotype Ontology łączy z ARL3 86 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

ARL3

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Decreased clarity of vision	Zawsze
Difficulties with night vision	Zawsze
Posterior subcapsular cataract	Zawsze
Rod-cone dystrophy	Zawsze
Spicular pigmentation of the retina	Zawsze
Abnormal electroretinogram	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Blindness	Bardzo często (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Limited peripheral vision	Bardzo często (80–99%)
Oculomotor apraxia	Bardzo często (80–99%)
Optic atrophy	Bardzo często (80–99%)
Progressive night blindness	Bardzo często (80–99%)
Retina degeneration	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Bardzo często (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Bulging cornea	Często (30–79%)
Cystoid macular edema	Często (30–79%)
Eye floaters	Często (30–79%)
Eye muscle paralysis	Często (30–79%)
Glaucoma	Często (30–79%)
Loss of peripheral vision	Często (30–79%)
Optic disc drusen	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Często (30–79%)
Retinal atrophy	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Cat eye	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Photopsia	Czasami (5–29%)
Asteroid hyalosis	Nie odnotowano
Progressive loss of vision	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Cerebellar vermis hypoplasia	Zawsze
Elongated superior cerebellar peduncle	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Molar tooth sign on MRI	Zawsze
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Pauses in breathing while sleeping	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Decreased width of the skull	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Cleft of the mouth	Czasami (5–29%)
Encephalocele	Czasami (5–29%)
Highly arched eyebrow	Czasami (5–29%)
Nasal tip, upturned	Czasami (5–29%)
Prominent nasal bridge	Czasami (5–29%)
Corners of eye widely separated	Nie odnotowano
Depressed nasal bridge	Nie odnotowano
Monobrow	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal vertebral body morphology	Czasami (5–29%)
Pigeon chest	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of retina blood vessels	Bardzo często (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Frequent urinary tract infections	Często (30–79%)
Hydronephrosis	Czasami (5–29%)
Multicystic kidney dysplasia	Czasami (5–29%)
Renal fibrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Duplication of bones of the toes	Czasami (5–29%)
Extra finger	Czasami (5–29%)
Single transverse palmar crease	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Conductive deafness	Bardzo często (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal pattern of respiration	Bardzo często (80–99%)
Apnea	Bardzo często (80–99%)
Episodic tachypnea	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)
Enlarged colon lacking nerve cells	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of temperature regulation	Często (30–79%)
Hyperinsulinemia	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ARL3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test