AtlasGene
MTRR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase
- HGNC 7473↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000124275↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 4552↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 5p15.31
- Coordenadas
- Cromossoma 5: 7 869 148–7 901 113 (GRCh38)
- Exões
- 15 exões ao longo de 32 kb
- Proteína
- 698 aminoácidos, 77,7 kDa
- Também conhecido como
- cblE
- Transcrito MANE Select
- ENST00000440940.7NM_002454.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
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url <- "https://dantelabs.com/genes/mtrr.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameAnalise MTRR, e o resto do seu genoma, com um único teste.
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Homocistinúria e Perturbações do Metabolismo da Cobalamina
- HomocistinúriaAutossómica recessiva
Inclui a homocistinúria clássica devida a deficiência de CBS, a deficiência grave de MTHFR e as perturbações combinadas e de remetilação da cobalamina, que podem causar deslocação do cristalino, coágulos sanguíneos, alterações esqueléticas, anemia e problemas de desenvolvimento.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
Conhecer esta informação permite o tratamento com vitamina B6, B12, folato, betaína e dieta, conforme adequado, o que pode prevenir a deslocação do cristalino, a trombose e outras complicações.
- Perturbações Congénitas do Metabolismo e Transporte da CobalaminaAutossómica recessiva
Inclui defeitos na absorção e no transporte da vitamina B12, como a síndrome de Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), a deficiência de fator intrínseco (CBLIF) e a deficiência de transcobalamina II (TCN2), bem como defeitos no processamento intracelular da cobalamina, que podem causar anemia megaloblástica, lesões nervosas e atraso no crescimento.
- O ClinGen classifica a associação como definitiva
- 5 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
▶Acionabilidade
Conhecer esta informação permite injeções de vitamina B12 ao longo da vida ou outro tratamento com cobalamina, o que pode prevenir a anemia e os danos neurológicos.
Como MTRR está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
- Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 3,2 kb dos 32 kb do gene; 2097 dessas bases codificam a proteína.
Sequenciação de MTRR
3Fácil
Grau de dificuldade de sequenciar MTRR com leituras curtas, numa escala de 0 a 100
0 · Fácil100 · Difícil
Quase todos os exões de MTRR se situam em zonas onde as leituras curtas se alinham de forma limpa.
O que acresce: a proporção dos exões de MTRR em cada tipo de região difícil
- MapeabilidadeTroços onde leituras de 100 ou 250 pb não podem ser posicionadas de forma única, pelo que uma chamada nessa zona pode estar em falta ou ser incorreta. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 100.0%
- HomologiaDuplicações segmentares: cópias noutros pontos do genoma, como parálogos e pseudogenes, com 90% de identidade ou mais. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Partilhado com o chrYAs regiões pseudoautossómicas e a região transposta do X, onde o chrX e o chrY têm a mesma sequência ou uma quase idêntica, pelo que uma leitura de um pode ser posicionada no outro. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 60.0%
- Cobertura da referênciaLacunas na montagem de referência nas proximidades, onde não existe sequência à qual as leituras se possam alinhar. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 50.0%
- RepetiçõesRepetições em tandem e sequências de uma só base, em que as leituras escorregam e podem não as abranger. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 30.2,3%
- Conteúdo em GCJanelas com menos de 25% ou mais de 65% de G e C, que a preparação da biblioteca cobre de forma deficiente. Por si só, um gene inteiramente neste tipo de região obteria a pontuação 20.13%
Uma pontuação da Dante Labs baseada na nossa própria investigação, construída a partir dos mapas de regiões difíceis de sequenciar Genome in a Bottle do NIST.Como é calculada a pontuaçãoCada barra representa a proporção das bases dos exões de MTRR que se encontram nesse tipo de região difícil. Qualquer tipo pode, por si só, tornar um gene difícil, e cada tipo adicional acrescenta menos: 0 quando nenhuma base está em nenhuma, 100 quando todas as bases estão em zonas onde as leituras não podem ser posicionadas de forma única.
145
posições em MTRR onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
Um genoma completo cobre todos os 32 kb de MTRR, incluindo os intrões, e não apenas os 3,2 kb de exões.
Variantes patogénicas ClinVar (158)
As variantes de MTRR que a ClinVar classifica como patogénicas ou provavelmente patogénicas para qualquer condição, revistas por pelo menos um submissor com critérios, e as mais revistas entre elas. É o registo público da ClinVar sobre o gene, nunca um resultado.
- Patogénica 63
- Patogénica/provavelmente patogénica 15
- Provavelmente patogénica 80
| Variante | Condições | Classificação na ClinVar | Estado de revisão |
|---|---|---|---|
| NM_002454.3(MTRR):c.340C>T (p.Arg114Ter) | homocystinuria without methylmalonic aciduria e mais 2 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.763C>T (p.Gln255Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.766G>T (p.Glu256Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.903+469T>C | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1573C>T (p.Arg525Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1674dup (p.Arg559Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1678_1681del (p.Glu560Asnfs) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1677-1G>A | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.230del (p.Gln77fs) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.270del (p.Tyr91fs) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.734del (p.Leu245fs) | methylcobalamin deficiency type cblE | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.740del (p.Pro247fs) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.741del (p.Glu248fs) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1129C>T (p.Arg377Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1156C>T (p.Arg386Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1183_1184del (p.Ser395fs) | methylcobalamin deficiency type cblE | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1252C>T (p.Arg418Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1361C>T (p.Ser454Leu) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1418_1419del (p.Val473fs) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1475G>A (p.Trp492Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1554_1557+3del | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1769+1G>A | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.1780A>T (p.Arg594Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Patogénica/provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.118G>T (p.Glu40Ter) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
| NM_002454.3(MTRR):c.166G>A (p.Val56Met) | methylcobalamin deficiency type cblE e mais 1 | Provavelmente patogénica | ★★★★2 estrelas em 4 critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos |
Veja todas as 158 com todas as outras variantes de MTRR na ClinVar → (abre num novo separador)
Genes associados às mesmas condições
- ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Partilha 2 condições
- HCFC1host cell factor C1Partilha 2 condições
- LMBRD1LMBR1 domain containing 1Partilha 2 condições
- MMACHCmetabolism of cobalamin associated CPartilha 2 condições
- MMADHCmetabolism of cobalamin associated DPartilha 2 condições
- MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferasePartilha 2 condições
- PRDX1peroxiredoxin 1Partilha 2 condições
- AMNamnion associated transmembrane proteinPartilha 1 condição
- CBLIFcobalamin binding intrinsic factorPartilha 1 condição
- CBScystathionine beta-synthasePartilha 1 condição
- CD320CD320 moleculePartilha 1 condição
- CUBNcubilinPartilha 1 condição
Características associadas a MTRR
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MTRR pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Brain degeneration
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- Epilepsy
Mostrar mais 16 características
- Hyperactive movements
- Intellectual disability
- Loss of consciousness
- Severe global developmental delay
- Behavioral abnormality
- Delayed myelination
- Excessive daytime sleepiness
- Lethargy
- Peripheral neuropathy
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Widened subarachnoid space
- Abnormal gait
- Degeneration of cerebrum
- Spinal dysraphism
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Megaloblastic anemia
- Normocytic anemia
- Megaloblastic bone marrow
- Increased mean corpuscular volume
- Macrocytic anemia
- Blood clot in a deep vein
- Low blood cell count
- Low blood neutrophil count
Mostrar mais 1 característica
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem isto
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicados em 2026-10-21: as condições a que o gene está associado e a força dessa associação.
- A lista de achados secundários do ACMG, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos que causam doença e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- As estratificações do genoma Genome in a Bottle, do NIST: a pontuação de dificuldade de sequenciação.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.21-c791e85a.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase. Consultado em 22 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mtrr
Dante Labs. Gene MTRR: 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase [Internet]. [consultado em 22 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mtrr
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